Calcolare il rischio di sviluppare un tumore sarà presto possibile grazie ai dei modelli statistici basati sullo studio delle sequenze genetiche. La prima dimostrazione, pubblicata su Nature Medicine dai ricercatori dello European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute (Embl-Ebi), riguarda il tumore dell’esofago, uno dei più diffusi al mondo.
Questa forma di tumore spesso di sviluppa dal cosiddetto esofago di Barrett, una condizione in cui le cellule della mucosa che riveste l’esofago vengono danneggiate. In questo caso i ricercatori, guidati da Moritz Gerstung, hanno sviluppato un modello che, sulla base dei dati genetici, può prevedere in modo accurato se un paziente con l’esofago di Barrett è a basso o alto rischio di tumore.
Il punto di partenza è stata la sequenza del genoma di 88 persone con questo disturbo, ottenuta utilizzando le biopsie che vengono fatte di routine. Sulla base di questi dati sono state individuate le differenze tra chi aveva avuto una diagnosi di cancro e chi no, e alla fine è stato ottenuto un modello statistico in grado di misurare il rischio individuale. Attraverso i dati genomici dei i ricercatori hanno identificato come ad ‘alto rischio’, già 8 anni prima della diagnosi, il 50% di quelli cui poi è stato diagnosticato il tumore. Si è arrivati al 70% due anni prima della diagnosi. Il modello è riuscito a prevedere anche chi era a basso rischio.
“I pazienti sono stati monitorati per oltre 15 anni, e quindi abbiamo potuto disporre di 800 campioni, presi nel tempo in diverse parti dell’esofago. Ciò ci ha permesso di misurare con grande dettaglio i cambiamenti genomici avvenuti nei pazienti con e senza cancro”, commenta Gerstung. Con questi risultati chi risulta ad alto rischio potrà essere trattato subito invece di sottoporsi a biopsie ogni 2 anni finché non compaiono i primi segni di tumore, mentre per chi è a basso rischio potranno essere dimezzate.
