Il 2-3% dei 18 mila tumori allo stomaco attesi per il prossimo anno sarà di origine genetica. Per scoprire la predisposizione a questa neoplasia occorrono test genetici, ma raramente i parenti di chi si ammala vengono sottoposti a queste analisi.
Dal secondo Congresso nazionale di carcinoma gastrico a Roma medici e associazioni di malati chiedono più attenzione. Il ”tumore di Napoleone” figura all’ottavo posto tra gli uomini e al sesto tra le donne, con 13mila nuovi casi di carcinoma gastrico attesi nel 2017 in Italia e con una mortalità, ai 5 anni del 31,8% .
“Il tumore allo stomaco, quando non operabile, non offre moltissime possibilità di sopravvivenza – afferma Claudia Santangelo, Presidente dell’Associazione pazienti – Risulta quindi estremamente importante poter contare in una diagnosi precoce, nella possibilità di essere presi in carico in Centri di eccellenza da un team multidisciplinare ed esperto e nell’avere accesso alle migliori cure disponibili in modo uguale in tutta Italia. Inoltre è cruciale una corretta alimentazione, sia in termini di prevenzione che di qualità di vita per i pazienti durante e dopo i trattamenti. Da non dimenticare infine l’importanza dell’indagine genetica per quelle famiglie colpite da più tumori gastrici (a partire da due) o che abbiano un componente con meno di 40 anni”.
Richieste non utopiche quelle dei pazienti, come dimostra il caso di Forlì, che detiene il primato della diagnosi precoce del tumore dello stomaco in Occidente. Dal 2000 al 2003 i tumori diagnosticati in fase iniziale rappresentavano dall’8 al 18% di tutti i tumori operati. Già nel 2013 tale percentuale era salita al 36%. ” Tutto ciò – dichiara Luca Saragoni, Dirigente Medico U.O. Anatomia Patologica Ospedale G.B.Morgagni-L.Pierantoni – è stato reso possibile grazie al coinvolgimento dei medici di medicina generale, i quali, adeguatamente formati e sensibilizzati”.
“La maggior parte dei cancri gastrici sono sporadici – riferisce Stefania Gori, Presidente Nazionale AIOM – ma si stima che l’1-3% siano forme ereditarie, legate a varie alterazioni genetiche. Più recentemente è stata definita una rara forma di cancro gastrico diffuso ereditario, legata a mutazioni germinali del gene CDH1 che conferiscono un aumentato rischio di sviluppare non solo il carcinoma gastrico diffuso ma anche, nelle donne, il carcinoma lobulare della mammella. E’ possibile ricercare le mutazioni germinali del gene CDH1 attraverso un test genetico (su sangue o su tessuto tumorale) che viene effettuato dopo un’adeguata consulenza genetica”.
“Identificare tali mutazioni è di fondamentale importanza, perché permette di mettere in atto misure preventive volte a diminuire il rischio di insorgenza neoplastica: gli individui sani con mutazioni patogenetiche del gene CDH1 sono infatti candidati ad una gastrectomia totale profilattica. Si stima che nei portatori di mutazione CDH1, infatti, il rischio cumulativo di cancro gastrico diffuso, prima degli 80 anni d’età, sia del 70% per gli uomini e del 56% per le donne. Si stima inoltre che, nelle donne con mutazione CDH1, il rischio cumulativo di carcinoma lobulare della mammella prima degli 80 anni sia pari al 42%. E’ necessaria pertanto la condivisione di una gestione condivisa dei portatori di mutazioni germinali del gene CDH1 per identificare un’altra piccola fetta di tumori “prevenibili” con screening genetico”.
