Uno studio della Fondazione Schena e dell’Università degli Studi di Bari, pubblicato qualche giorno fa sul Journal of Cancer, pone una pietra miliare nel dibattito sulla diagnosi del carcinoma renale. Si tratta del quinto tumore più frequente per incidenza nella popolazione maschile italiana (26 casi all’anno ogni 100 mila persone) con un notevole incremento sia negli uomini (+1,1%/anno) che nelle donne (+0,8%/anno). I ricercatori propongono un nuovo modo per diagnosticare il tumore del rene a cellule chiare ovvero sulla base di una “firma molecolare” genetica distintiva che hanno scoperto nelle microvescicole urinarie dei pazienti. Lo studio è stato finanziato dal MIUR, nell’ambito del Fondo per gli Investimenti della Ricerca di Base e, in parte, dalla Fondazione Schena.
Il team, guidato da Francesco Paolo Schena, emerito dell’Università di Bari, ha dimostrato che la diminuita presenza di 3 mRNA esosomiali nelle urine riesce a discriminare i pazienti con carcinoma del rene a cellule chiare dalle persone sane. Un test semplice che potrà entrare nella pratica clinica come screening a livello di sanità pubblica, perché è semplice da effettuare e ha costi limitati.
“Sembra che la secrezione delle microvescicole urinarie sia un caratteristico aspetto di un tumore – spiega Francesco Paolo Schena – Abbiamo pensato allora di studiare gli mRNA esosomiali (che sono frammenti di materiale genetico) per la diagnosi precoce, analizzando la loro presenza nelle urine di 46 pazienti con carcinoma renale, arruolati nel progetto CAROMICS. Così abbiamo scoperto che gli mRNA esosomiali che si riducono in presenza del tumore migliorano dopo il trattamento chirurgico. Pertanto una recidiva della neoplasia viene espressa con una riduzione dei frammenti di materiale genetico”.
“La scoperta – precisa Giuseppe De Palma, primo autore dello studio – si basa sull’analisi della quantità di circa 2.000 differenti molecole di RNA esosomiale rilevate usando meno di 50ml di urine. La metodica che abbiamo utilizzato si basa su tecniche molecolari che sono molto diffuse negli ospedali. Questa scelta è stata fatta apposta per facilitare la valutazione della “firma molecolare” nelle unità di patologia clinica dei centri ospedalieri, senza la necessità di tecnologie complesse”.
“Va sottolineato – continua Michele Battaglia, ordinario di Urologia presso l’Università di Bari e direttore dell’UOC di Urologia Universitaria 1a della AOU Policlinico Consorziale di Bari – che il carcinoma del rene spesso resta clinicamente silente per la maggior parte del suo corso. Nel 30% dei casi, infatti, il riscontro è occasionale. La presenza di sintomi è spesso indicatore di malattia avanzata. Nel 30% circa dei casi si presenta già in fase metastatica e nel 25% circa dei casi si presenta in fase localmente avanzato”. Questi risultati – conclude Battaglia – possono portare al possibile utilizzo della “firma molecolare” nella diagnosi precoce del carcinoma renale a cellule chiare”.
Il titolo originale del lavoro è “The three-gene signature in urinary extracellular vesicles from patients with clear cell renal cell carcinoma” e gli autori sono Giuseppe De Palma, Fabio Sallustio, Claudia Curci, Vanessa Galleggiante, Monica Rutigliano, Grazia Serino, Pasquale Ditonno, Michele Battaglia, Francesco Paolo Schena.
