Secondo uno studio pubblicato su JAMA Oncology, un tumore del colon su 6 in età inferiore ai 50 anni ha basi genetiche e questo può rappresentare un’occasione per individuare precocemente il tumore e “salvare vite”.
Lo studio ha incluso 450 pazienti in cura presso 50 centri dello stato dell’Ohio, negli Usa, che avevano subito un intervento chirurgico per tumore del colon dal 2013 e di età tra 17 e i 49 anni. I ricercatori hanno trovato mutazioni genetiche che aumentano il rischio di cancro in 72 di loro. La metà di queste aveva la sindrome di Lynch, una malattia ereditaria che aumenta il rischio di cancro al colon in genitori, figli, fratelli, sorelle ma la maggior parte delle persone che la ha, lo ignora. A partire da qui sono stati offerti test genetici a circa 370 parenti a rischio e altri 120 sono risultati positivi.
Tuttavia, in circa un terzo di questi casi, i ricercatori hanno trovato che i pazienti, pur essendo a più alto rischio di cancro a causa della loro genetica, non sarebbero normalmente stati inclusi negli screening, in base alle direttive normalmente utilizzate. “La prevalenza delle sindromi tumorali ereditarie tra i pazienti affetti da tumore ad esordio precoce del colon-retto era piuttosto alta, il che rappresenta una straordinaria opportunità per noi di salvare vite umane attraverso la diagnosi precoce sulla base di fattori di rischio genomico”, spiega Heather Hampel, uno dei ricercatori della Ohio State University.
Altro aspetto interessante delle ricerche è che, oltre ad aver trovato un alto tasso di sindrome di Lynch tra pazienti affetti da cancro del colon a esordio precoce, i ricercatori hanno anche individuato in questi stessi pazienti altre mutazioni tradizionalmente legate al rischio di cancro al seno, anche in persone la cui storia familiare non indicava la possibilità di queste mutazioni.
