La SLA è difficile da diagnosticare perché, attualmente, non esiste un test decisivo che possa confermare la malattia. I medici si basano su sintomi neurologici, come la debolezza muscolare e sulla funzionalità dei motoneuroni superiori e inferiori, utilizzando inoltre accertamenti diagnostici per escludere altre condizioni morbose come la spondilosi cervicale.
Un test specifico di conferma della SLA aiuterebbe i malati a ricevere una diagnosi precoce e a iniziare il trattamento quanto prima.
In un articolo pubblicato il 23 maggio da JAMA Neurology, Hirofumi Maruyama e colleghi – della Graduate School of Biomedical and Health Sciences presso l’Università di Hiroshima, in Giappone – hanno esposto una ricerca preliminare che potrebbe aprire la strada a un test impiegabile in futuro per diagnosticare la SLA.
“È difficile diagnosticare la SLA nelle sue fasi iniziali perché non esiste un biomarcatore noto”, osserva Hirofumi Maruyama. “È stato possibile eseguire una biopsia muscolare per valutare la risposta transattiva della proteina 43 (TDP-43) legante il DNA che si accumula nei nervi periferici all’interno del muscolo. TDP-43 è una proteina che svolge un ruolo chiave sui motoneuroni e il suo accumulo può rappresentare un biomarcatore valido per la diagnosi precoce della SLA”.
Ricerche precedenti condotte sui topi hanno rivelato la funzione cruciale del TDP-43 negli assoni, le parti del neurone che inviano segnali ad altri neuroni.
Un dati importante, perché la SLA provoca la degenerazione assonale e problemi ai motoneuroni inferiori. Per questo motivo, i ricercatori hanno ipotizzato che l’accumulo di TDP-43 nei fasci nervosi muscolari potrebbe essere un elemento predittivo precoce della SLA.
Per testare questa teoria, il team giapponese ha dapprima esaminato il tessuto muscolare di 10 individui deceduti con SLA confermata e di 12 persone non affette dalla malattia. Tutti i 10 pazienti con SLA presentavano accumuli di TDP-43 nei fasci nervosi intramuscolari, mentre i 12 soggetti di controllo ne erano del tutto esenti.
Successivamente, i ricercatori hanno valutato le biopsie muscolari eseguite su 114 pazienti che non avevano una storia familiare di SLA o un’altra diagnosi di patologie muscolari o neuromuscolari. 71 di questi presentavano evidenti fasci nervosi intramuscolari, rispetto a 43 individui esenti da questa evidenza.
Nei fasci nervosi intramuscolari di 33 persone delle 71 nelle quali erano stati rilevati, sono stati confermati accumuli di TDP-43 assonale e, in seguito, questi 33 soggetti hanno ricevuto diagnosi di SLA. Per quanto riguarda i rimanenti 43 individui senza fasci nervosi intramuscolari, la SLA è stata diagnosticata in tre casi.
“I risultati di questo doppio studio caso-controllo e di coorte suggeriscono che gli accumuli assonali di TDP-43 possono essere caratteristici per i pazienti con SLA e, di conseguenza, possono rappresentare un nuovo biomarcatore diagnostico per questa malattia – conclude Maruyama – La diagnosi precoce consente ai pazienti di iniziare un trattamento tempestivo e noi miriamo a prevenire la progressione della SLA e continueremo la ricerca per lo sviluppo di nuovi farmaci”.
Fonte: Hiroshima University
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
