Nuove speranza si aprono per le persone con la sindrome dell’X fragile, una patologia genetica caratterizzata da ritardo mentale. Un comune farmaco utilizzato per il diabete, la metformina, potrebbe infatti essere efficace anche per questa patologia ereditaria causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X. A rivelarlo è uno studio pubblicato sulla rivista Nature Medicine.
La patologia
Ne è affetto circa un maschio su 4.000 e una femmina su 6.000. I sintomi comprendono ritardi nello sviluppo e nell’apprendimento, problemi comportamentali, come iperattività e difficoltà a prestare attenzione, ma anche crisi epilettiche, disturbi dello spettro autistico e ansia.
La mutazione e metilazione del gene FMR1 porta all’abolizione della produzione della proteina per cui il gene FMR1 codifica, detta FMRP (fragile X-mental retardation protein). Attualmente non esiste alcuna cura ma è noto che la perdita di FMRP nel cervello delle persone con X fragile provoca l’iperattivazione di determinati percorsi molecolari. Questo conduce alla rottura nella formazione delle connessioni “dendritiche” tra cellule cerebrali (neuroni) che consentono di inviare segnali.
Lo studio
Sulla base dei suoi effetti nel curare tumori, i ricercatori delle Università de Montreal, McGill e Edimburgo si sono chiesti se la metformina potesse avere “effetti terapeutici” anche per la patologia genetica del cromosoma X. Per dieci giorni hanno sottoposto dei topi con X fragile a iniezioni di metformina: in questo breve arco di tempo il farmaco aveva corretto le anomalie dendritiche e migliorato i sintomi sociali e comportamentali. Ad esempio, i topi hanno mostrato più facilità di socializzazione.
La metformina è stata ampiamente utilizzata nel trattamento del diabete di tipo 2 per più di 30 anni “e la sua sicurezza e tollerabilità sono ben documentati”, sottolineano i ricercatori. Ciò suggerisce, che potrebbe essere disponibile come trattamento per X fragile molto prima di un eventuale nuovo candidato senza storia clinica documentata.
