Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di formazione Raccontare la “rarità”. Malattie rare, pazienti e media organizzato con il contributo non condizionante di Shire, ora parte di Takeda.
Sono circa 7.000 le malattie rare ad oggi conosciute, l’80% di queste è di origine genetica e più della metà insorge in età pediatrica, ma in molti casi può esprimersi anche in fase adulta. Questi sono solo alcuni dei numeri emersi nel corso della giornata che ha avuto come focus le mucopolisaccaridosi (MPS), la malattia di Anderson-Fabry e la malattia di Gaucher. Ma perché parlare di rarità? È legittimo parlare di rarità? Può essere controproducente? Non è solo un fatto numerico, non si parla di malattie rare solo perché non sono, per così dire, molto diffuse o, per meglio dire, diffuse come il diabete; si parla di rarità perché tanti pazienti sanno di essere malati ma non possono dare un nome alla propria patologia perché nome non c’è; si parla di rarità perché queste malattie sono poco conosciute anche tra i clinici e spesso il paziente deve “rimbalzare” tra uno specialista e l’altro prima di ricevere una diagnosi corretta; si parla di rarità perché per quasi il 90% di queste patologie non esiste un trattamento specifico. Quindi no, per quanto possa sembrare controproducente associare la parola “rara” alla parola “malattia”, non lo è. Semplicemente serve un differente approccio alla patologia da parte di tutti, a cominciare dai clinici che devono essere in grado di riconoscere questo “raro”. Da qui l’esigenza quindi di raccontare le MPS, la malattia di Fabry e quella di Gaucher per darle un volto fin dall’insorgenza dei primi sintomi.
“Spesso il clinico cade in errore e sbaglia la diagnosi e di conseguenza anche il trattamento perché la sintomatologia di queste malattie è simile a quella di malattie più comuni”, ha precisato Maurizio Scarpa del Centro di coordinamento Regionale per le malattie rare, regione Friuli Venezia Giulia Azienda Universitaria integrata di Udine intervenuto durante il corso. Ne deriva un ritardo nella diagnosi molto significativo e spesso dalla comparsa dei primi sintomi alla diagnosi possono passare 5-7 anni o, nei casi più critici, anche 20-30 anni. Eppure l’Italia è l’unico paese in Europa ad avere una legge che tutela lo screening metabolico neonatale che permette di individuare la patologia quando ancora è asintomatica. Ma, lamentano le associazioni di pazienti, non basta: “la legge è imperfetta perché non prevede lo screening per tutte le patologie rare con cura, ma solo per 40 di queste”, ha commentato Flavio Bertoglio dell’Associazione Italiana MPS. “Basterebbe prevedere lo screening neonatale per tutte quelle malattie rare che hanno o che avranno una terapia. Lo screening non è un costo, è un investimento”. Queste tre patologie rare sono tutte malattie da accumulo lisosomiale nelle quali si verifica una disfunzione del lisosoma, un organello presente in tutte le cellule dell’organismo, ad eccezione dei globuli rossi, deputato alla digestione cellulare di molecole estranee. Le alterazioni comportano un accumulo all’interno dei lisosomi stessi di materiali che non vengono degradati e questo, a sua volta, comporta danno cellulare e multi-organo. Da qui la fortissima esigenza di avere un approccio multidisciplinare alla malattia proprio per la vastità di organi colpiti e differenza di sintomi che con il progredire della malattia, e quindi con il passare del tempo, subentrano. Dal nefrologo al cardiologo, dal pediatra al dermatologo, dal neurologo allo pneumologo, serve una rete comune. Come ricordato da Raffaele Manna dell’Università Cattolica di Roma, facoltà di medicina e chirurgia A. Gemelli, “la rarità complica la diagnosi”. È fondamentale quindi “guardare il paziente, non l’organo”, ha precisato Scarpa.
Le associazioni dei pazienti, l’Associazione Italiana Gaucher, l’Associazione Italiana Anderson Fabry e l’Associazione Italiana MPS, chiedono tutte più attenzione nella diagnosi e tempestività; come è logico che sia, una diagnosi precoce porta a intraprendere prima la terapia corretta e quindi ad una migliore aspettativa di vita. Chiedono che venga delineato a livello nazionale un modello ideale da seguire per quanto riguarda tutte le malattie rare e non che gli interventi da fare vengano decisi a livello regionale e locale. In questo deve essere contemplata la realizzazione di una rete efficace tra clinici che consenta una corretta presa in carico del paziente a carattere multidisciplinare. Altro tema dolente riguarda la terapia; per le MPS al momento non esiste una cura definitiva, per le malattie di Fabry e Gaucher si attua una terapia enzimatica sostitutiva volta a sostituire, appunto, l’enzima mancante impedendo l’accumulo lisosomiale. Le infusioni vengono fatte in ospedale per un totale di circa 26 giorni all’anno. Le associazioni chiedono dunque la possibilità per tutti i malati rari di poter scegliere se eseguire la terapia in ospedale oppure a livello domiciliare. “Poter fare la terapia a casa rappresenta per i pazienti una grande opportunità per vivere la propria malattia in modo normale”, ha detto Fernanda Torquati dell’Associazione Italiana Gaucher. A questo aspetto se ne aggiunge un altro: “per quanto riguarda la malattia di Fabry – ha specificato Stefania Tobaldini dell’Associazione Italiana Anderson Fabry – la patologia non è inserita nelle tabelle invalidità dell’INPS quindi il paziente ha difficoltà a dimostrare il proprio grado di malattia e quindi a ricevere l’invalidità. Ciò si traduce, per le persone in età lavorativa, in giorni di ferie, ore di permesso e giorni di malattia presi per poter seguire la terapia in ospedale con il conseguente rischio di perdere il posto di lavoro. Fare le infusioni a casa propria – ha proseguito – significa poter gestire non solo il proprio lavoro e la propria malattia, ma la propria vita intera”.
