È stato sviluppato da un gruppo di ricercatori, metabolisti e pediatri italiani, guidati Maja di Rocco dell’Ospedale Gaslini di Genova l’algoritmo in grado di diagnosticare precocemente sui bambini la Malattia di Gaucher, una patologia rara ed ereditaria che colpisce 10mila persone in tutto il mondo. I risultati dello studio sono stati presentati all’XI Incontro annuale dedicato proprio alla malattia.
Gli studiosi sono arrivati all’algoritmo definitivo dopo aver analizzato tutta la letteratura scientifica esistente e i dati del registro internazionale della malattia, che comprende circa 7000 pazienti, di cui 900 bambini. ”Dall’analisi dei dati del registro internazionale è emerso che il 95% dei bambini all’inizio della malattia presenta una milza ingrossata e una riduzione di piastrine (nel 50% dei casi) e anemia (40%)”, spiega Maja di Rocco. “Siamo partiti da questo dato per costruire un algoritmo che facilita la diagnosi precoce della Malattia di Gaucher”.
La diagnosi in età pediatrica è molto importante, visto che i 2/3 dei pazienti diagnosticati in età adulta riferisce di aver avuto sintomi già da bambini, e ”l’inizio precoce della terapia enzimatica sostitutiva è indispensabile per evitare i danni irreversibili agli organi, che spesso sono presenti quando la diagnosi è fatta in età adulta”, continua di Rocco. Uno studio nazionale coinvolgerà a breve le strutture italiane di ematologia pediatrica che, applicando l’algoritmo, verificheranno l’ipotesi diagnostica di Malattia di Gaucher nei bambini con aumento di volume della milza, in cui sono state escluse malattie ematologiche.
