L’insonnia familiare fatale è una malattia in cui la persona non riesce più a dormire, fino a morirne. È una rara patologia dovuta ad alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, che tendono ad accumularsi nel cervello, in particolare nella regione che controlla l’alternanza di sonno e veglia per cui non esiste cura. Ora grazie a uno studio tutto italiano c’è uno strumento in più per studiarla e comprenderne i meccanismi. Il modello della malattia è stato sviluppato in un topo transgenico dal gruppo di Roberto Chiesa dell’Istituto Mario Negri di Milano, in collaborazione con Luca Imeri dell’Università degli Studi di Milano e con Fabrizio Tagliavini della Fondazione Istituto Neurologico Carlo Besta.
“I primi studi effettuati – spiega Chiesa – suggeriscono che la causa della disfunzione e della morte dei neuroni sia l’accumulo di una particolare proteina in quel compartimento all’interno della cellula in cui transitano le proteine destinate alla membrana cellulare o all’esterno”. Lo studio, finanziato da Telethon, dal Ministero della Salute e da Fondazione Cariplo, è stato pubblicato sull’ultimo numero della rivista PLOS Pathogens e secondo i ricercatori “è un importante passo avanti, anche se la strada verso la cura di questa rara patologia è ancora lunga”. Gli scienziati, però, avranno la possibilità di studiare ulteriormente la malattia su un animale, “e non solo sulle cellule di laboratorio che, pur utili, non riproducono la complessità del cervello”. Inoltre, potranno valutare l’efficacia di eventuali terapie che potrebbero in futuro essere messe a punto.
Descritta per la prima volta nel 1986 in una famiglia italiana, poi in diversi Paesi del mondo (tra cui Francia, Giappone, Australia, Pakistan, Cina e Stati Uniti), la malattia si manifesta tra i 30 e i 60 anni e porta alla morte entro 6-24 mesi – in alcuni casi si prolunga fino a 33 mesi. Il primo sintomo è l’insonnia seguita da sudorazione continua, tremori, disturbi comportamentali, decadimento cognitivo e un rapido e inarrestabile dimagrimento. Infine, l’insonnia si cronicizza a causa della morte dei neuroni in quelle parti del cervello che controllano l’alternanza tra sonno e veglia.
