Guarire per sempre dall’emofilia B con una singola iniezione non è un’utopia, ma è la promessa che arriva da un gruppo di ricercatori del Salk Institute in California, il cui studio su animali è stato pubblicato sulla rivista Cell Reports. Suvasini Ramaswamy e il suo team hanno dimostrato sui topolini che un’iniezione di cellule di fegato sane prodotte “su misura di paziente” è in grado di ripristinare livelli normali di “fattore di coagulazione” – assente nei pazienti affetti da tale patologia – nel sangue.
L’emofilia B è caratterizzata dalla carenza più o meno grave di una molecola (il fattore IX) cruciale per la coagulazione del sangue, per cui una banale ferita può trasformarsi, per un emofilico, in una grave emorragia. La profilassi, con periodiche iniezioni endovena (infusioni) del fattore di coagulazione carente, permette al paziente di prevenire emorragie in caso di ferite o ematomi. L’idea dei ricercatori Usa consentirebbe, se funzionasse anche nell’uomo, la guarigione definitiva dalla malattia, senza più bisogno di iniettare il fattore mancante.
Gli esperti sono partiti dalle cellule del sangue di due pazienti gravi e le hanno ‘riprogrammate’ trasformandole in cellule staminali. Poi con una tecnica di ingegneria genetica hanno riparato il difetto a carico del gene che serve a produrre il fattore IX, ‘cancellando’ quindi la malattia nelle cellule staminali. Da ultimo hanno trasformato queste staminali in cellule di fegato su misura di paziente. Poi le hanno iniettate in animali emofilici e le cellule si sono stabilizzate nel loro fegato dove hanno cominciato normalmente a produrre il fattore di coagulazione mancante. I topolini non hanno più avuto bisogno di iniezioni per gestire la malattia, sono risultati di fatto guariti, almeno per tutto il tempo di osservazione (oltre un anno) dello studio.
