Livelli di zucchero nel sangue troppo alti oppure troppo bassi, la colpa è dello steso gene. Ad influenzare le cellule che producono l’ormone chiave del diabete è lo stesso gene, chiamato MAFA. Ad arrivarci è stato uno studio condotto della Queen Mary University di Londra, l’Università di Exeter e la Vanderbilt University, che potrebbe portare allo sviluppo di nuovi trattamenti per il diabete.
Lo studio
Nell’articolo pubblicato su Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), i ricercatori hanno preso in esame il caso molto raro di una famiglia i cui componenti presentavano due particolari condizioni: alcuni soffrivano di diabete, ovvero di eccesso di zucchero nel sangue, e altri da insulinoma, tumore che colpisce il pancreas e provoca la produzione eccessiva di insulina provocando bassi livelli di zucchero nel sangue. Inaspettatamente, sia i membri affetti dall’uno che dall’altro problema presentavano lo stesso difetto del gene MAFA, che controlla la funzione delle cellule beta produttrici di insulina nel pancreas ma finora mai collegato al diabete.
“Riteniamo – spiega Donato Iacovazzo, il primo autore dell’articolo – che questo difetto genetico sia fondamentale nello sviluppo della malattia”. Oltre alle forme più comuni di diabete (tipo 1 o 2), quindi in circa l’1% dei casi la malattia può quindi esser dovuta alla
mutazione di un gene. “I risultati dello studio – spiega Giorgio Sesti Presidente Società italiana diabetologia (SID) – sono paradossali ma anche utili. Prospettano infatti la possibilità di sviluppare una terapia genica che corregga questo difetto con vera e propria sostituzione del gene in persone portatrici di mutazione. Ma potrebbe consentire anche di identificare nuovi farmaci che prendano di mira la proteina prodotta dal gene MAFA, per curare la forme più comuni di questa malattia”.
