(Reuters Health) – L’estensione dei test genetici oltre le attuali linee guida potrebbe consentire una migliore stratificazione dei pazienti con cancro alla prostata e migliorare la loro gestione clinica.
Lo sostiene un gruppo di ricercatori della Tulane Medical School di New Orleans, il cui studio è stato pubblicato da Jama Oncology
“Le mutazioni ereditarie patologiche nei geni dei pazienti con carcinoma della prostata sono più comuni di quanto viene generalmente stimato – spiega l’autore principale dello studio, Oliver Sartor – Variazioni patogene comuni nei geni Brca rappresentano solo una minoranza dei geni implicati. Anche una varietà di altri geni sono importanti. Le attuali linee guida, che fanno molto affidamento sulla storia familiare, sono chiaramente inadeguate a guidare i test. È auspicabile una rivalutazione delle linee guida”.
Lo studio
Sartor e colleghi hanno preso in esame i dati relativi a 3.607 uomini con una storia personale di cancro alla prostata sottoposti a test genetici della linea germinale tra il 2013-2018.
Gli uomini avevano un’età media di 60 anni al momento della diagnosi e 67 al momento del test.
Come riportato su Jama Oncology, il 17,2% degli uomini mostrava varianti germinali positive; tuttavia, solo il 30,7% erano varianti di Brca1/2 e solo il 43,8% delle varianti positive sono state rilevate nei geni indicati per il test dalle linee guida sul cancro della prostata 2018: Brca1/2, Atm, Palb2 e Fanca.
Inoltre, le varianti da mismatch repair del Dna con “sostanziali implicazioni terapeutiche note” sono state rilevate nell’1,74% delle varianti testate.
Tra i pazienti con risultati positivi, i 10 geni principalmente rilevati sono stati: Brca2 (24,3%); Chek2 (14,1%); Atm (9,6%); Mutyh (8,2%); Brca1 (6,4%); Hoxb13, un gene associato solo al rischio di cancro alla prostata (4,5%); Apc (4,5%); Msh2 (3,4%); Tp53 (3,3%) e Pms2 (2,7%).
I più alti tassi di varianti positive sono stati trovati tra gli uomini identificati come ebrei ashkenaziti (22,7%) e caucasici(17,8%).
Rispetto agli altri gruppi etnici, gli afroamericani (10,1%, odds ratio 0,527) e ispanici (6,4%, Or 0,325) avevano tassi più bassi di varianti positive.
Una valutazione delle storie familiari riportate ha rivelato che il 37% degli uomini con varianti positive non sarebbe stato selezionato, al momento del test, per i test genetici secondo le linee guida del National Comprehensive Cancer Network (Mccn) per i pazienti con cancro alla prostata.
Fonte: JAMA Oncol 2019
Marilynn Larkin
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
