I ricercatori del National Institutes of Health di Bethesda hanno usato la randomizzazione mendeliana per identificare le associazioni direzionali tra la struttura cerebrale e l’uso di alcol e chiarire le basi trascrittomiche e cellulari delle associazioni identificate. I risultati sono stati pubblicati dalla rivista JAMA Psychiatry.
Le analisi sono state eseguite su 763.874 individui, di cui oltre il 94% erano di origine europea. I ricercatori hanno identificato delle associazioni negative tra lo spessore corticale globale geneticamente predetto, l’abitudine di assumere molto alcol e i comportamenti di consumo di alcol. Queste associazioni sono rimaste significative nei modelli multivariabili che hanno tenuto conto dei fenotipi neuropsichiatrici, dell’uso di sostanze, dei traumi e della neurodegenerazione. Gli studi di associazione a valle del trascrittoma e comportamenti di consumo di alcol hanno identificato 5 geni nel locus 17q21.31 associati in modo opposto allo spessore corticale globale e al binge drinking o al consumo di alcol. Le analisi di arricchimento del tipo cellulare hanno implicato i neuroni corticali glutamatergici nei comportamenti di consumo di alcol.
Gli autori concludono che i risultati di questo studio mostrano che le associazioni tra spessore corticale e consumo di alcol possono riflettere un’influenza predisponente dello spessore corticale e che i geni 17q21.31 ei neuroni corticali glutamatergici possono svolgere un ruolo in questa associazione. Sebbene siano necessari studi sulla replicazione, questi risultati dovrebbero migliorare la comprensione delle associazioni tra struttura cerebrale e consumo di alcol.
JAMA Psychiatry. 2022;79(9):869–878. doi:10.1001/jamapsychiatry.2022.2196
