La mutazione del gene Dixdc1 è strettamente correlata con l’autismo. Questa mutazione infatti ostacola lo sviluppo delle sinapsi, cioè le connessioni che consentono la trasmissione dei segnali tra neuroni, rallentando così l’attività cerebrale. A scovarla sono stati i ricercatori della McMaster University in Canada secondo i quali la scoperta, pubblicata su Cell Report, potrà portare a nuovi farmaci per trattare l’autismo.
Lo studio
I ricercatori hanno condotto un’analisi genetica delle persone con autismo e identificato, in un sottogruppo di persone con la malattia, un’anomalia nel gene Dixdc1 che di fatto lo ‘spegne’, bloccando di conseguenza anche la proteina Dixdc1, incaricata di istruire le cellule del cervello a formare sinapsi. Queste ultime rimangono quindi immature e l’attività cerebrale si riduce.
La mutazione del gene Dixdc1, sottolineano i ricercatori, si trova solo in un piccolo numero di individui con sindrome dello spettro autistico, ma esistono altre mutazioni genetiche che compromettono lo sviluppo sinaptico, comportando problemi di sviluppo.
Caratterizzato da comportamenti ripetitivi e problemi con comunicazione e abilità sociali, l’autismo non ha ancora una cura, ma solo terapie e farmaci che possono migliorare i sintomi. Tuttavia, i ricercatori ritengono che la loro scoperta costituisca un passo avanti verso lo sviluppo di farmaci risolutivi, in grado cioè di “ripristinare la crescita del cervello e correggere l’attività delle sinapsi”, commenta Singh.
