Studiando due ragazzi affetti da grave obesità, ansia, autismo e problemi comportamentali, un team di scienziati dell’Università di Cambridge, nel Regno Unito, e del Baylor College of Medicine di Houston, negli USA, ha individuato nella delezione del gene TRPC5 il “responsabile” comune di questi disturbi. Questo gene si trova sul cromosoma X. La delezione, nel caso dei due ragazzi, è stata ereditata dalle madri, a loro volta obese e con un storia di depressione post partum alle spalle . La scoperta del gruppo di scienziati – pubblicata da Cell – potrebbe avere implicazioni più ampie per eventuali trattamenti, con l’ossitocina che ha mostrato di alleviare i sintomi in uno studio in vivo.
Lo studio
Per verificare l’ipotesi genetica, il team ha osservato animali di laboratorio con una versione difettosa del gene TRPC5: i maschi mostravano gli stessi problemi dei due ragazzi, tra cui aumento di peso, ansia, avversione per le interazioni sociali e comportamento aggressivo. Gli animali di sesso femminile avevano gli stessi comportamenti, ma quando diventavano madri mostravano anche depressione e una ridotta propensione ad assistere la prole.
TRPC5 è un gene coinvolto nella rilevazione di segnali sensoriali e agisce a livello dell’ipotalamo, controllando l’appetito. Quando i ricercatori hanno esaminato più in dettaglio questa regione del cervello, hanno scoperto che TRPC5 agisce sui neuroni dell’ossitocina. L’eliminazione del gene dai neuroni dell’ossitocina, infatti, ha portato gli animali sani a mostrare segnali di ansia, propensione ad eccedere con il cibo e ridotta socialità e, nel caso delle femmine che avevano partorito, depressione post partum. Il ripristino del gene ha ridotto il peso corporeo e i sintomi di ansia e depressione.
Sebbene le delezioni del gene TRPC5 siano rare, un’analisi del DNA di circa 500.000 individui nella Biobank inglese ha rivelato che 369 persone, di cui tre quarti donne, mostravano varianti del gene e avevano un indice di massa corporea superiore alla media. “Con questo studio abbiamo fatto un passo avanti nella comprensione della depressione post partum e abbiamo evidenziato come l’ossitocina possa rappresentare un trattamento per alcune madri con questa condizione”, conclude l’autore senior della ricerca Sadaf Farooqi, dell’Università di Cambridge.
Fonte: Cell 2024
