Arriva in Italia la prima terapia genica per i bambini con Sma, l’atrofia muscolare spinale, una grave malattia genetica che causa la morte o una grave peggioramento della qualità della vita.
Il farmaco viene utilizzato una sola volta ed è in grado di correggere il difetto genetico. La terapia negli Usa era stata autorizzata con un prezzo record di 2,1 milioni di euro, il più alto nella storia. La trattativa ha permesso in Italia, ha spiegato l’Aifa, di rendere il prezzo “sostenibile” (il dato è riservato) con un sistema di pagamento innovativo che prevede il rimborso solo se la cura funziona definitivamente. Dopo un primo pagamento alla consegna, la terapia verrà rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale a 12, 24, 36 e 48 mesi solo in base all’efficacia del farmaco. Si stima che ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la Sma, principale causa genetica di morte. La terapia genica, Zolgensma, sarà a carico del Ssn per tutti i bambini affetti da Sma1 sotto i 13,5 kg di peso.
Il via libera definitivo è arrivato a conclusione di un processo iniziato nel maggio 2020. L’accordo con l’azienda Novartis ha incluso l’impegno della società a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg. La negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi ha permesso di “giungere a definire un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il Ssn”, rende noto l’Aifa che dichiara la propria soddisfazione per la possibilità di rendere disponibile nel nostro Ssn una terapia genica che offre una prospettiva di vita radicalmente migliore per i bambini affetti da Sma1. Se non trattata, la Sma di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. In Europa ogni anno nascono circa 550-600 bambini con la SMA.7,8.
La mancanza di un gene SMN1 funzionante, comporta una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base. La terapia genica per la Sma era già stata approvata con procedura d’urgenza a maggio 2019 dalla Food and Drug Administration (Fda) negli Stati Uniti e nel maggio 2020 dalla European Medicines Agency (Ema).
“L’approvazione della terapia genica in Italia rappresenta un momento importante nel trattamento dell’atrofia muscolare spinale poichè consente di avere a disposizione una soluzione terapeutica che viene somministrata una sola volta nella vita ed è grado di cambiare la storia naturale della malattia soprattutto se eseguita precocemente – ha detto il Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Complessa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli Irccs – per questo motivo è necessario riuscire a identificare precocemente le nuove diagnosi in modo da poter intervenire tempestivamente”.
“Zolgensma è prima di tutto una risposta concreta per i piccoli pazienti italiani, e un successo per l’Italia, tra i primi Paesi ad aver ottenuto la rimborsabilità. Questo grazie alla stretta collaborazione con Aifa e alla condivisione di intenti nell’interesse dei pazienti, che ha permesso di rendere la terapia accessibile e sostenibile per il Sistema Sanitario Nazionale”, ha sottolineato Pasquale Frega, Country President e Amministratore Delegato di Novartis in Italia.
