In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60 mila malattie che conosciamo…
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Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di formazione Raccontare la “rarità”.…
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Giovani hakers alla ricerca di soluzioni tecnologiche innovative per migliorare la qualità di vita delle persone con malattie rare. E’ il Rare Disease Hackathon, la maratona hacker dedicata alle malattie rare che culminerà in un evento live a metà ottobre alla Leopolda di Firenze…
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Un nuovo piano nazionale malattie rare che preveda l’applicazione e allargamento delle esenzioni per i pazienti, assistenza domiciliare uniforme, incentivi alla ricerca di terapie e una sburocratizzazione dei sistemi atta a facilitare l’accesso alle cure. Queste lacune delle priorità che l’Alleanza Malattie Rare – tavolo permanente di confronto tra…
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Nuovi codici di esenzione per 200 malattie rare. Con i nuovi Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), entrati in vigore il 15 settembre, sono stati introdotti 134 nuovi codici di esenzione, che fanno riferimento ad un totale di 201 malattie. Per consultare nel dettaglio quali sono le…
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Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità, sono tra le 7mila e le 8mila le malattie rare, di cui l’80% ha origine genetica e il 20% è dovuto ad altri fattori come ad esempio quelli ambientali. Senza contare poi che il 30% è attualmente…
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Ha ricevuto il via libera definitivo la legge che estende in tutta Italia l’obbligo di screening alla nascita per 40 malattie metaboliche ereditarie. La legge ha lo scopo primario di individuare il prima possibile le malattie rare del metabolismo, così da iniziare una terapia precoce,…
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La Commissione Europa ha dato l’ok alla commercializzazione della prima terapia genica ex vivo con cellule staminali per trattare i pazienti affetti da una rarissima malattia chiamata ADA-SCID (immunodeficienza severa combinata da deficit di adenosina-deaminasi). I bambini nati con l’ADA-SCID hanno un sistema immunitario…
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Per la precisione sono 195.492 i pazienti italiani censiti dal Registro Nazionale Malattie Rare, che comprende 275 malattie individuali e 47 gruppi di patologie che hanno questo status. Il dato è stato presentato durante il convegno all’Istituto Superiore di Sanità in occasione della Giornata delle Malattie Rare. Le patologie più frequenti…
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Le malattie rare rappresentano una sfida che coinvolge i sistemi sanitari di tutti i Paesi. L’aggiornamento dai Livelli essenziali di assistenza (Lea) per includere anche le malattie rare, il finanziamento dei farmaci orfani e la revisione del sistema di incentivi sono temi aperti sui…
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Malattie rare: un passo avanti verso la ricerca ma la diagnosi e la cura restano indietro. Come mai le cose non viaggiano in parallelo? Perchè le regioni continuano a “soffrire di mala-assistenza”, isolamento, ritardo nella diagnosi della patologia e difficile accesso alle cure? In media, individuare…
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