Mucopolisaccaridosi, malattia di Anderson-Fabry, malattia di Gaucher; tutte genetiche, croniche, degenerative; tutte rare. Sono solo tre delle 7.000 malattie rare ad oggi conosciute e di cui si è parlato ieri a Roma in occasione della IV edizione del corso di formazione Raccontare la “rarità”.…
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Malattia di Gaucher: arriva l’algoritmo per la diagnosi precoce
È stato sviluppato da un gruppo di ricercatori, metabolisti e pediatri italiani, guidati Maja di Rocco dell’Ospedale Gaslini di Genova l’algoritmo in grado di diagnosticare precocemente sui bambini la Malattia di Gaucher, una patologia rara ed ereditaria che colpisce 10mila persone in tutto il mondo. I risultati dello studio…
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