Il percorso di cura del
paziente con epilessie rare
RAZIONALE
Le encefalopatie epilettiche complesse sono forme di epilessia gravi e rare. Alcune si manifestano fin dai primi mesi di vita con crisi epilettiche spesso farmacoresistenti, arresto psicomotorio e talvolta ritardo cognitivo. Alla luce delle tante e differenti cause ed espressioni sintomatiche che necessitano di trattamenti diversi, si comprende quanto sia essenziale una diagnosi precoce per le diverse encefalopatie epilettiche e/o dello sviluppo. Le forme di encefalopatia epilettica sono diverse, con sintomi ed evoluzione differenti. In prima battuta ciò che porta i genitori a rivolgersi a un pediatra per una diagnosi di primo livello è spesso un ritardo nello sviluppo cognitivo e/o motorio. Rispetto all’epilessia non associata ad encefalopatia, che colpisce mezzo milione di persone in Italia e in cui il paziente ha uno sviluppo cognitivo e psichico nella norma, le encefalopatie epilettiche sono sindromi che si associano nella stragrande maggioranza dei casi a disabilità intellettiva di grado variabile, a disturbi del comportamento, o anche a patologie multisistemiche che interessano vari organi. La parte più complessa è quella che riguarda l’individuazione delle cause, da cui poi dipende anche la scelta del trattamento: la risonanza magnetica, gli esami del sangue e delle urine aiutano a determinare una casa metabolica oppure genetica. L’iter terapeutico deve essere, quindi, multidisciplinare sia in base agli organi interessati, sia per intervenire sui vari aspetti della disabilità: il trattamento del sintomo epilettico deve andare di pari passo con le attività quali logopedia, psicomotricità, fisioterapia etc., così come assume particolare rilievo il passaggio dall’età pediatrica a quella adulta. Per questo è importante che tutti i professionisti dell’età evolutiva facciano rete intorno alle famiglie dei pazienti e possano lavorare in sinergia.