Identificare i fattori genetici di rischio per disturbi altamente eterogenei come l’epilessia è una sfida complessa. Un recente studio pubblicato su Nature Neuroscience presenta l’analisi di sequenziamento dell’intero esoma più grande mai condotta sull’epilessia, coinvolgendo oltre 54.000 esomi umani, compresi 20.979 pazienti caratterizzati in…
LeggiCanale Medicina: Neuroscienze & patologie neurodegenerative
Epilessia del lobo temporale: un approccio basato sulle reti cerebrali
Uno studio pubblicato su JAMA Neurology ha esplorato come l’epilessia del lobo temporale (TLE) resistente ai farmaci, comunemente associata a danni nell’ippocampo, possa essere meglio compresa come un disturbo delle reti cerebrali piuttosto che limitarsi alla sola patologia ippocampale. Le attuali strategie chirurgiche, come…
LeggiCome l’ambiente modella la connettività cerebrale
Uno studio pubblicato su PLoS Biology ha esplorato come la connettività funzionale del cervello sia influenzata da fattori ambientali, fisiologici e comportamentali su diverse scale temporali, offrendo nuove prospettive per la comprensione del legame tra cervello e ambiente. La ricerca ha evidenziato la necessità…
LeggiAI e diagnostica: il potenziale di GPT-4 nella neuroradiologia
Uno studio pubblicato su European Radiology ha esaminato le capacità diagnostiche di GPT-4, un grande modello di linguaggio, nell’interpretazione di referti radiologici relativi a tumori cerebrali. La ricerca ha confrontato le prestazioni di GPT-4 con quelle di radiologi specialisti e generali, dimostrando il potenziale…
LeggiNasce la SMA Talent School: la prima accademia sulla voce per le persone con SMA
“Il corpo è la cassa di risonanza della voce e la voce è il respiro del corpo. La mia voce ha un corpo, e con essa posso abbracciare, stringere, confortare, accogliere, far sentire la mia presenza. Con la stessa voce posso accarezzare, anche quando…
LeggiStudio rivela inerzia terapeutica nel trattamento delle donne con sclerosi multipla
Uno studio ha rivelato una significativa inerzia terapeutica nel trattamento delle donne con sclerosi multipla (SM), evidenziando disparità di genere che potrebbero influenzare i risultati di salute a lungo termine per le donne in età fertile. I risultati, presentati oggi all’ECTRIMS 2024, suggeriscono che…
LeggiMind diet e declino cognitivo
Un recente studio pubblicato sulla rivista Neurology ha esaminato l’associazione tra l’aderenza alla dieta MIND (Mediterranean-Dietary Approaches to Stop Hypertension Intervention for Neurodegenerative Delay) e l’incidenza del declino cognitivo in una coorte prospettica birazziale. Utilizzando i dati del questionario sulla frequenza alimentare dello studio…
LeggiMagnesio solfato riduce il rischio di paralisi cerebrale nei neonati pretermine
Un recente editoriale pubblicato sulla rivista Cochrane Database of Systematic Reviews ha evidenziato l’efficacia del magnesio solfato nella riduzione del rischio di paralisi cerebrale nei neonati pretermine. Nei paesi ad alto reddito, 1,5 su 1000 nati vivi sono affetti da paralisi cerebrale acquisita perinatale,…
LeggiNeuromielite ottica: ravulizumab ottiene la rimborsabilità in Italia
L’Agenzia Italiana del Farmaco (Aifa) ha approvato la rimborsabilità di ravulizumab per il trattamento degli adulti affetti da disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) positivi all’anticorpo anti-aquaporina-4 (AQP4) (Ab+). Ravulizumab è il primo inibitore della proteina del complemento C5 a lunga durata d’azione…
LeggiTransizione cognitiva nei pazienti con epilessia del lobo temporale
Uno studio pubblicato sulla rivista Neurology ha esaminato la capacità di alcuni pazienti con epilessia del lobo temporale (TLE) di mantenere una funzione cognitiva normativa nonostante la patologia. Lo studio ha incluso 100 pazienti con TLE e 92 controlli sani, analizzando i dati di…
LeggiAlzheimer: il ruolo del cromosoma X
Un recente studio pubblicato su JAMA Neurology ha esplorato il ruolo del cromosoma X nella malattia di Alzheimer (AD). Questo cromosoma, che rappresenta il 5% del genoma e contiene molti geni espressi nel cervello, è stato oggetto del primo studio su larga scala di…
LeggiAttività ricreative cognitive migliorano le funzioni negli anziani con mci
Uno studio pubblicato sulla rivista Journal of Cognitive Enhancement ha esaminato la relazione longitudinale tra diversi livelli di partecipazione ad attività ricreative cognitive stimolanti (CSLA) e tre funzioni cognitive (memoria, memoria di lavoro, attenzione e velocità di elaborazione) tra gli anziani con lieve compromissione…
LeggiMarkers infiammatori nei pazienti con ictus ischemico relazionato al COVID-19
Un recente studio multicentrico condotto a Shenzhen, Cina, ha indagato l’associazione tra markers infiammatori e ictus ischemico nei pazienti con COVID-19. Lo studio si è svolto in un periodo critico, subito dopo l’allentamento delle misure di controllo del COVID-19 in Cina, ed è uno…
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