Nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), sebbene l’ecografia del polso fornisca risultati con specificità e sensibilità insoddisfacenti, questo esame di imaging potrebbe essere implementato meglio per la diagnosi del tunnel carpale, essendo un metodo innovativo, non invasivo e accessibile. A mostrarlo, su Pediatric Neurology, è…
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Nella malattia di Pompe, è necessario stabilire intervalli di riferimento dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) e del contenuto di glicogeno negli individui sani e nei pazienti, basati su metodi standardizzati a livello globale, per migliorare la comparabilità e l’affidabilità nella valutazione di questa malattia…
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La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti, rispetto alla popolazione sana. È la conclusione cui è arrivata un’indagine guidata da Ana Jovanovic, della Northern Care Alliance…
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Ai pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che vengano prescritti oppioidi prima e dopo l’artroplastica totale dell’anca. A mostrarlo sono Mackenzie Kelly e colleghi dell’Oregon Health & Science University di Portland (USA), in uno studio pubblicato su Arthroplasty Today. Secondo la ricerca,…
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La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un unico MCID a tutti i pazienti, dunque, può essere fuorviante, per questo dovrebbe essere considerata una gamma di possibili…
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La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un gruppo guidato da Daniella…
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Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo è una ricerca tedesca che sottolinea come una terapia efficace per l’ASMD cronica possa ridurre le complicanze associate alla…
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Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari. A mostrarlo è uno…
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Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la…
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Un elevato stress a livello del reticolo endoplasmatico e l’attivazione di inflammasoma sono eventi indicativi dello sviluppo di osteoporosi e suggeriscono la necessità di monitorare i pazienti con malattia di Gaucher. Inoltre, le varianti associate alla malattia a livello del gene GBA1 possono essere…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) stabilizza i depositi e le dimensioni dei miociti nell’87% dei pazienti con malattia di Fabry e con cardiomiopatia legata alla malattia di Fabry (FDCM) preipertrofica. Questo anche se la globotriaosilceramide non viene mai completamente rimossa, anche dopo un trattamento…
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Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, a livello craniovertebrale vi è un aumento della larghezza del canale e della distanza Grabb-Oakes (pB-C2) mentre l’angolo clivo-assiale (CXA) e quello di retroflessione dell’odontoide diventano più acuti man mano che i pazienti invecchiavano, dopo un trapianto…
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In un’ampia coorte di pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro di ipermobilità (HDS) è stata evidenziata una bassa prevalenza dei difetti cardiaci. Inoltre, non sono state osservate differenze nei problemi cardiovascolari tra i due gruppi e i difetti…
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