Le sindromi beta-talassemiche sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione o assenza delle catene della beta-globina, elemento costitutivo dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso l’organismo. Generalmente, i pazienti affetti da beta-talassemia soffrono di sintomi di diversa…
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Simona D’Amore e colleghi del Royal Free Hospital NHS Foundation Trust di Londra, nel Regno Unito, hanno mostrato la fattibilità e l’accettabilità di un’applicazione per smartphone che facilita la valutazione da remoto e il monitoraggio dei sintomi della malattia di Fabry su base giornaliera/settimanale.…
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Nei pazienti con disturbi dello spettro di ipermobilità, inclusa la sindrome di Ehlers-Danlos, gli interventi psicologici più efficaci sarebbero quelli erogati insieme alla fisioterapia nel contesto ambulatoriale o territoriale; interventi che migliorerebbero sia gli aspetti fisici che psicologici del dolore, con conseguente miglioramento della…
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Il recettore solubile del mannosio sarebbe correlato alle caratteristiche cliniche del paziente e potrebbe rappresentare un biomarker della malattia di Gaucher. A mostrarlo, sull’European Journal of Haematology, sono Brendan Beaton e Derralynn Hughes, del Royal Free NHS Trust di Londra, nel Regno Unito, secondo…
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Negli Stati Uniti, i pazienti affetti da malattia di Niemann-Pick di tipo B, A/B e C, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida, hanno una scarsa sopravvivenza e la patologia ha un significativo impatto sulla loro vita. È la conclusione cui è arrivato un…
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La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che è legata ad un’alterazione…
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La valutazione dello spessore della valvola mitralica potrebbe essere un nuovo utile parametro ecocardiografico per distinguere la malattia di Fabry dall’amiloidosi cardiaca, mentre l’ipertrofia del muscolo papillare e il rapporto muscolo papillare/area ventricolare sinistra (PM/LV ratio) mostrerebbero solo un limitato potere nel distinguere le…
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Le infezioni da Covid-19 e la pandemia hanno avuto un impatto negativo su trattamenti, salute fisica e mentale dei pazienti con malattia di Pompe; un dato che enfatizza l’importanza di avere una cura centrata al paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal…
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I pazienti con sindrome ipermobile/sindrome di Ehlers-Danlos che soffrono anche di sindrome dell’intestino irritabile (IBS) o di dispepsia funzionale riportano di aver sofferto di eventi traumatici o di esposizione a eventi negativi dell’infanzia (ACE) più di chi ha solo la malattia rara. A mostrarlo,…
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Uno studio di real-life, TRAZELGA, ha mostrato che la terapia a base di eliglustat mantiene una stabilità di efficacia e può migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da malattia di Gaucher, con pochi effetti collaterali. Inoltre, dopo due anni di terapia, è…
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Attraverso l’identificazione di quattro stadi principali, un team italiano ha proposto una stadiazione della cardiomiopatia nei pazienti con malattia di Fabry. Lo studio, coordinato da Annamaria Del Franco dell’Azienda ospedaliero-universitaria Careggi di Firenze, è stato pubblicato su Heart Failure Reviews. Secondo i ricercatori italiani,…
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A livello neuromuscolare, la forza massima sarebbe l’unica caratteristica influenzata dalla malattia di Pompe a insorgenza tardiva, con un gradiente di intensità prossimale-distale. A mostrarlo è un team della Paris-Saclay University, in Francia, secondo il quale il tessuto muscolare sopravvissuto della malattia di Pompe…
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Le radiografie possono fornire indicazioni per la diagnosi di mucopolisaccaridosi (MPS) prima delle manifestazioni cliniche della malattia rara, nei bambini che arrivano in ospedale per altri motivi. A mostrarlo, su Clinical Imaging, sono due ricercatori turchi, secondo i quali lo screening con i raggi…
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