Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di questi pazienti. Sono le…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Come riconoscere e diagnosticare un bambino con la PFIC
Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica, è corretto avere un…
LeggiPorpora trombotica trombocitopenica. Anptt Onlus celebra la III Giornata nazionale
Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione. Pur essendo una patologia…
LeggiM. di Fabry: identificate alcune proteine che nel loro insieme hanno valore prognostico
Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per la malattia rara, possono fornire, nel loro insieme, una firma molecolare di riferimento con valore prognostico per la diagnosi…
LeggiM. di Pompe, efficacia della terapia enzimatica sostitutiva su capacità vitale forzata
La terapia enzimatica sostitutiva è efficace sulla traiettoria della capacità vitale forzata (FVC), anche se restano bisogni insoddisfatti dovuti al fatto che la maggior parte dei pazienti trattati mostra un declino della funzionalità polmonare 5 anni dopo l’inizio del trattamento e resta non chiaro…
LeggiMalattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida, il valore della diagnosi differenziale
La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare la presenza di un’eventuale malattia di Gaucher o di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è un team…
LeggiSindrome di Ehlers-Danlos e artroplastica totale di anca e ginocchio
I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli entro 10 anni dall’intervento, rispetto a chi non si sottopone all’operazione, soprattutto per quel che riguarda l’instabilità. A mostrarlo,…
LeggiLa colestasi neonatale
La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione nel sangue ed in tutti i liquidi biologici di quelle sostanze che normalmente vengono eliminate con la bile. Tale…
LeggiMucopolisaccaridosi IVA, l’importanza di sensibilizzare gli ortopedici
Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e biochimica in modo da poter avviare eventuali pazienti a un trattamento precoce. È la conclusione cui è arrivato uno…
LeggiUso dei social media tra le persone con sindrome di Ehlers-Danlos
Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale e regionale e usare questi mezzi come complemento piuttosto che come sostituto delle interazioni sociali offline. Sono i consigli…
LeggiM. di Gaucher: tecnica basata su IA utile per quantificare osteonecrosi
Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a prevedere eventi avversi clinicamente importanti. È quanto osservano Boliang Yu e colleghi dell’Università di Cambridge,…
LeggiM. Fabry: terapia enzimatica sostitutiva efficace su stabilizzazione parametri cardiaci
Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore massimo della parete ventricolare sinistra (MLVWT) e della mappatura T1, mentre sarebbe leggermente aumentata l’estensione del potenziamento tardivo del…
LeggiPotenziali evocati dal freddo per valutare funzionalità sistema nervoso autonomo nella Fabry
Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo, non evidenziabile dai parametri dei test sensoriali quantitativi (QST). Pertanto, i CEP fornirebbero uno spettro più ampio di informazioni…
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