Le persone che soffrono di sindrome di Ehlers-Danlos, e in generale di ipermobilità articolare, possono avvertire un maggiore indolenzimento muscolare a insorgenza ritardata (DOMS) e richiedere più tempo per recuperare tra le sessioni di trattamento fisioterapico. È quanto evidenziano, sull’International Journal of Sports Physical…
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Nelle mucopolisaccaridosi (MPS), l’impatto sulla qualità di vita, anche a livello familiare, sarebbe indipendente dalle caratteristiche cliniche della malattia, ma fortemente influenzato dalle funzionalità cognitive e dalle capacità di comunicazione dei pazienti, nonché dal funzionamento familiare, con benefici da ambienti con più elevate capacità…
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Uno studio pubblicato sull’European Journal of Neurology ha evidenziato che nella malattia di Pompe, la differenza minima clinicamente importante (MCID) a livello di miglioramento della capacità vitale forzata in posizione seduta eretta (FVCup) e del test 6-minute walking (6MWT) può essere utilizzata per interpretare…
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Un’analisi da dati del real-world ha evidenziato alcune caratteristiche individuali del punteggio GED-C che differenziano meglio i pazienti con malattia di Gauchetr dai controlli rispetto al punteggio preso nel complesso. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori coordinato da Shoshana Revel-Vilk, dello Shaare Zedek…
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Il trattamento con terapia sostitutiva enzimatica a base di olipudasi alfa avrebbe un impatto positivo sui pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), come evidenziato dai caregiver familiari in uno studio di real-life. I risultati dell’indagine, raccolti da un gruppo coordinato da Justin Hopkin…
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I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos e disturbi dello spettro dell’ipermobilità potrebbero beneficiare di un programma interdisciplinare di riabilitazione dal dolore. A mostrarlo è un team guidato da Peter Molander, della Linkoping University, in Svezia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sul Journal…
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La forma breve 20a che valuta la funzionalità fisica del questionario Patient-Reported Outcome Measurement Information System (PROMIS PF20a) sarebbe un valido strumento per misurare e per monitorare la funzionalità nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD). A osservarlo, sul Journal of…
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La prevalenza di una funzionalità polmonare compromessa nella coorte nazionale danese con malattia di Fabry è del 28%. In particolare, i pazienti con varianti genetiche classiche svilupperebbero spesso una riduzione della funzionalità polmonare, indipendentemente dall’essere fumatori o meno, con una relazione significativa con la…
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Lo screening neonatale per le malattie ad accumulo lisosomiale è fattibile ed efficace e consente di trattare precocemente i pazienti per raggiungere risultati migliori. A evidenziarlo è un gruppo dell’Università di Padova, coordinato da Vincenza Gragnaniello, che ha pubblicato i risultati di otto anni…
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In un sottogruppo di pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD), le manifestazioni a livello del sistema nervoso centrale (SNC), come iperreflessia, encefalopatia e convulsioni, possono diventare prominenti. A mostrarlo è un team guidato da Daniel Kenney-Jung, del Duke University Medical Center…
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I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) necessitano di un monitoraggio di routine delle manifestazioni ortopediche attraverso molteplici tipologie di valutazione, per aiutare nel processo decisionale clinico e migliorare la loro qualità di vita. a mostrarlo, su JIMD Reports, è un…
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Sebbene, negli adulti con la sindrome di Ehlers-Danlos, esistano molti studi sui sintomi cardiovascolari e sulla disautonomia, caratterizzata dalla riduzione della percezione di dolore e temperatura, sono poche le ricerche sulla disautonomia nei pazienti pediatrici affetti dalla malattia rara. È quanto evidenzia una review…
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La sclerosi tuberosa complessa è il tema affrontato dagli esperti nella nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Sics e Popular Science dedicato alle storie dei pazienti. Parliamo di una malattia genetica, rara, grave e dalla gestione complessa, poiché colpisce diversi organi.…
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