Un’ampia indagine condotta in Cina ha evidenziato una prevalenza elevata, alla nascita, di sei diversi disturbi lisosomiali. L’indagine è stata condotta da Siyu Chang e colleghi dello Xinhua Hospital di Shanghai, e i risultati sono stati pubblicati su JAMA Network Open. Lo studio di…
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La malattia di Fabry dovrebbe essere considerata una causa di meningite asettica. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Annals of Clinical Translational Neurology. La ricerca è stata coordinata da Camille Montarsi, del Groupe Hospitalier Diaconesses Croix Saint-Simon di Parigi, in…
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La sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità articolare generalizzata non sarebbero una causa di fratture durante l’infanzia. Questi eventi, infatti, si sarebbero verificati a seguito di episodi identificabili. A evidenziarlo è uno studio pubblicato su Child Abuse & Neglect, da un team guidato da Frances…
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Siamo tutti diversi, ma a volte la diversità allontana ed esclude. Ci sono bambini che si sentono a disagio, diversi, e che quindi tendono ad isolarsi per la paura di essere esclusi dagli altri. Sono i piccoli affetti da neurofibromatosi di tipo 1 (NF1),…
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Nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS), sebbene l’ecografia del polso fornisca risultati con specificità e sensibilità insoddisfacenti, questo esame di imaging potrebbe essere implementato meglio per la diagnosi del tunnel carpale, essendo un metodo innovativo, non invasivo e accessibile. A mostrarlo, su Pediatric Neurology, è…
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Nella malattia di Pompe, è necessario stabilire intervalli di riferimento dell’attività dell’enzima alfa-glucosidasi acida (GAA) e del contenuto di glicogeno negli individui sani e nei pazienti, basati su metodi standardizzati a livello globale, per migliorare la comparabilità e l’affidabilità nella valutazione di questa malattia…
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La malattia di Fabry resta associata a elevati costi e oneri di utilizzo delle risorse sanitarie e a una ridotta qualità di vita dei pazienti, rispetto alla popolazione sana. È la conclusione cui è arrivata un’indagine guidata da Ana Jovanovic, della Northern Care Alliance…
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Ai pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos è più probabile che vengano prescritti oppioidi prima e dopo l’artroplastica totale dell’anca. A mostrarlo sono Mackenzie Kelly e colleghi dell’Oregon Health & Science University di Portland (USA), in uno studio pubblicato su Arthroplasty Today. Secondo la ricerca,…
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La differenza minima clinicamente importante (MCID) del test della camminata in 6 minuti (6MWD) dipende dal metodo scelto e dalla gravità della malattia. Applicare un unico MCID a tutti i pazienti, dunque, può essere fuorviante, per questo dovrebbe essere considerata una gamma di possibili…
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La prevalenza di ingrossamento del fegato, di fibrosi epatica e di sovraccarico di ferro dei pazienti con malattia di Gaucher trattati è bassa. L’evidenza potrebbe essere collegata all’effetto benefico del trattamento. Sono i risultati pubblicati su Abdominal Radiology da un gruppo guidato da Daniella…
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Il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), o malattia di Niemann-Pick, di tipo B e A/B è associato a una notevole mortalità e morbilità. A mostrarlo è una ricerca tedesca che sottolinea come una terapia efficace per l’ASMD cronica possa ridurre le complicanze associate alla…
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Il sesso maschile, il tipo e la localizzazione della variante del gene COL3A1, nonché l’aspetto fisico altamente indicativo della sindrome di Ehlers-Danlos di tipo vascolare (vEDS), sono fattori di rischio per l’insorgenza, anche in età precoce, di eventi maggiori cardiovascolari. A mostrarlo è uno…
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Ogni anno in Italia nascono circa 40/50 bambini con atrofia muscolare spinale (SMA), circa 600 in Europa. Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la…
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