I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos presentano probabilità significativamente più elevate di complicanze dopo artroplastica dell’anca rispetto ai controlli, tra cui lussazione e mobilizzazione asettica. A mostrarlo, sul Journal of Arthroplasy, è un team guidato da Andrew Fuqua, dell’University School of Medicine di…
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Per lungo tempo le PFIC sono state considerate appannaggio esclusivo della popolazione pediatrica. Con l’avanzamento delle conoscenze e con una maggiore precisione dal punto di vista dell’approccio diagnostico genetico, oggi sappiamo che le manifestazioni cliniche possono essere presenti anche in soggetti adulti. Si tratta…
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Le alterazioni degli enzimi di colestasi nell’adulto possono essere identificate attraverso una valutazione clinica e genetica: quest’ultima è fondamentale per identificare il difetto che conduce alla presenza di queste patologie. La loro identificazione è essenziale perché una loro corretta diagnosi e trattamento possono comportare…
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I criteri tripla-S (start, swith, stop) relativamente alla terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe includono la risonanza magnetica muscolare, come risultato di supporto, e l’opzione della terapia per infusione domiciliare. In ogni caso, si consiglia il monitoraggio semestrale a lungo…
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I pazienti pediatrici con una diagnosi di mucopolisaccaridosi hanno una carica microbica più elevata, una saliva più acida e, di conseguenza, un’incidenza di carie più elevata rispetto ai bambini sani. Pertanto, una regolare valutazione odontoiatrica, così come la prevenzione e il trattamento della carie,…
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Nella sindrome di Ehlers-Danlos è necessario sensibilizzare gli operatori sanitari su come supportare al meglio le famiglie che hanno un figlio affetto dalla malattia rara, nonché sull’importanza di promuovere efficaci capacità di advocacy nei genitori. È quanto evidenzia, su Research in Developmental Disabilities, un…
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Nei bambini con mucopolisaccaridosi (MPS), i dati di pressione inspiratoria massima (MIP) e di pressione espiratoria massima (MEP) non dovrebbero essere normalizzati utilizzando le equazioni di riferimento per quelli sani. È la conclusione cui sono arrivati Barbara Bernardo Figueiredo e colleghi della Federal University…
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Lo scenario oggi è cambiato rispetto a qualche anno fa: grazie ai nuovi farmaci siamo in grado di ridurre il livello di acidi biliari nel sangue, di trattare il prurito in modo efficace, e, di conseguenza, di poter migliorare la qualità di vita dei…
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I pazienti adulti affetti da ipofosfatasia (Hypophosphatasia, HPP) ricevono una diagnosi di malattia dopo circa 10 anni dalla manifestazione dei primi sintomi. Per ridurre questo ritardo diagnostico è nato l’HPP EASY PROGRAM, un servizio supportato da Alexion, AstraZeneca Rare Disease. Il progetto mira a…
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Le ripercussioni che una malattia rara può avere nella famiglia di un paziente, in particolare di un bambino affetto, si esplicano in più contesti diversi tra di loro, ma ogni elemento è importante per capire il dramma della quotidianità di questi pazienti. Sono le…
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Le colestasi intraepatiche familiari rappresentano un gruppo di malattie che possono interessare i bambini in diverse età della loro vita. Quando il medico si trova di fronte un bambino piccolo, un neonato, che presenta colestasi, cioè un’alterazione della funzionalità epatica, è corretto avere un…
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Il 5 luglio si celebra la terza Giornata nazionale dedicata alla porpora trombotica trombocitopenica (PTT), malattia ultra-rara che nella sua forma acquisita di origine autoimmune (che corrisponde al 95% dei casi totali) colpisce ogni anno circa 2-6 persone ogni milione. Pur essendo una patologia…
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Alcune proteine presenti nel plasma dei pazienti con malattia di Fabry, nonostante non possano essere considerate biomarkers adeguati a causa della loro mancata specificità per la malattia rara, possono fornire, nel loro insieme, una firma molecolare di riferimento con valore prognostico per la diagnosi…
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