Nei bambini presintomatici con un rischio geneticamente elevato di sviluppare la malattia di Gaucher, vi sarebbe infiammazione con inibizione del flusso autofagico. A mostrarlo, su Molecular Genetics and Metabolism Reports, è un team dell’Università di Padova, guidato da Vincenza Gragnaniello, secondo il quale la…
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Tra le persone con malattia di Fabry vi è un’elevata prevalenza di vertigini/problemi di equilibrio. Per evidenziarli, l’unica misurazione oggettiva è il test optocinetico, le cui anomalie suggeriscono che la causa sarebbe di origine centrale. A mostrarlo, su Biomedicines, è un gruppo coordinato da…
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Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Disease ha valutato le preferenze dei genitori rispetto alle terapie innovative nel campo della mucopolisaccaridosi (MPS). La ricerca è stata condotta da Anna-Maria Wiesinger e Florian Lagler, dell’Università di Salisburgo, in Austria. L’obiettivo era offrire la base…
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Il programma Hypermobile Online Pain managemEnt (HOPE), un intervento che adotta l’approccio biopsicosociale al dolore specificamente per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbo dello spettro di ipermobilità (HSD), si è mostrato fattibile, accettabile e appropriato per questa popolazione di malati.…
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Identificare tempestivamente le manifestazioni cliniche emergenti nei pazienti presintomatici con malattia di Pompe a esordio tardivo (LOPD), come risultato di un attento follow-up, è essenziale per iniziare un trattamento tempestivo che può modificare il decorso naturale della malattia. È la conclusione cui è arrivato,…
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Anche nei pazienti con fenotipi neuroviscerali del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), è importante un intervento precoce, che può migliorare la qualità della vita sia per i pazienti che per le loro famiglie. A evidenziarlo è un team dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma,…
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Un team di ricercatori coordinato da Rodrigo Starosta, della Oregon Health and Science University di Portland (USA), ha sviluppato un punteggio specifico per i pazienti con malattia di Gaucher, per valutare la fibrosi epatica, in modo da individuare i soggetti da sottoporre ad attento…
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Le tecniche di autogestione potrebbero essere efficaci nel migliorare il benessere dei pazienti sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. Inoltre, è necessario puntare su una maggiore consapevolezza della malattia rara e della sua gestione tra i medici di medicina generale. È la conclusione cui sono arrivati…
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Su Molecular Genetics and Metabolism Reports, un gruppo di ricercatori della Duke University di Durham (USA), guidato da Iskren Menkovic, ha riportato un caso clinico di gangliosidosi GM1 che dimostra come gli aumenti persistenti di fosfatasi alcalina (ALP) possano essere un indicatore precoce della…
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Nella malattia di Gaucher, sebbene la terapia enzimatica sostitutiva migliori la densità minerale ossea (BMD), il dolore osseo e le fratture restano problemi significativi. Una gestione completa, con un regolare monitoraggio della BMD e una migliore aderenza all’integrazione di vitamina D, è dunque fondamentale.…
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Nella sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) classica, l’identificazione dei campanelli d’allarme delle complicanze vascolari è fondamentale per prevedere eventuali futuri eventi e guidare strategie di consulenza e gestione appropriate. Lo osserva una ricerca pubblicata su BMJ Case Reports da un gruppo guidato da Caleb Wee…
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La risonanza magnetica con tensore di diffusione (DTI) corretto per l’acqua libera è una tecnica in grado di distingue i pazienti con mucopolisaccaridosi I (MPS I) grave e attenuata e rivela una relazione tra attenzione, età al momento del trapianto di cellule staminali ematopoietiche…
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Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti. Lo evidenziano Cemre Kara…
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