Nei pazienti con malattia di Gaucher, la disregolazione del ferro contribuisce probabilmente all’anemia e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT), migliorando la distribuzione del ferro, migliora l’eritropoiesi. È la conclusione cui è arrivato un team guidato da Irene Motta, dell’Università degli Studi di Milano. I…
Leggi
Sull’International Journal of Molecular Sciences, un Gruppo dell’Hospital Universitario Ramon y Cajal di Madrid, in Spagna, guidato da Raquel Barbero-Herranz, ha descritto diverse composizioni e funzionalità del microbiota in due fratelli con mucopolisaccaridosi III (MPS III) che mostravano una sintomatologia gastrointestinale differenziale, anche rispetto…
Leggi
Un gruppo guidato da Jaloliddin Rustamov, della United Arab Emirates University, negli Emirati Arabi, ha proposto un approccio di integrazione di “regole” in una dashboard che avrebbe facilitato un’efficiente visualizzazione dei dati e lo screening automatizzato dei pazienti, per la diagnosi precoce della malattia…
Leggi
Uno studio condotto con metodo Delphi ha puntato a standardizzare gli outcome per valutare i sintomi più importanti nella popolazione pediatrica e adulta con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità. Il metodo e i risultati sono stati pubblicati su Clinical…
Leggi
Comprendere come sta evolvendo, grazie all’innovazione terapeutica, la gestione della patologia e dei sintomi nei pazienti con colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), per i quali l’ultima e unica opzione, in passato, era spesso il trapianto di fegato? Questo l’obiettivo della terza puntata dei talk…
Leggi
Su Case Reports in Ophthalmology, un gruppo guidato da Augusto Magalhaes, del Centro Hospitalar Universitario di San Paolo, in Portogallo, ha raccolto una serie di casi dalla letteratura che comprende pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS IV) con sospetti depositi di glicosamminoglicani nella…
Leggi
Una serie di casi clinici pubblicata su JCEM Case Reports evidenzia la necessità di approfondire la prevalenza e la fisiopatologia dell’ipoglicemia nella sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A sottolinearlo sono Hamayle Saeed e colleghi dello Joslin Diabetes Center di Boston. Secondo gli autori, l’ipoglicemia in…
Leggi
Una ricerca pubblicata su Scientific Reports potrebbero fornire nuovi indizi per individuare marker correlati alla malattia di Pompe evidenziando i geni chiave e la loro relazione con l’infiltrazione immunitaria. Lo studio è stato condotto da un gruppo della Sichuan University guidato da Jingfei Zhang,…
Leggi
La pandemia di Covid-19 ha avuto un effetto negativo persistente sulla qualità di vita correlata alla salute (HR-QoL) auto-riferita nei pazienti con malattia di Fabry, inclusi sia gli aspetti mentali che fisici. Lo mostra una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da…
Leggi
In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Questi numeri collocano…
Leggi
Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), con una puntata interamente incentrata sul paziente adulto. In apertura, il dr. Giovanni Vitale, dirigente medico presso la medicina…
Leggi
Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva, però, ha migliorato l’attivazione infiammatoria correlata alla malattia, almeno in una certa misura. È quanto emerge da una ricerca…
Leggi
L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione. La maggior parte dei pazienti, inoltre, è soddisfatta dell’intervento e, ad eccezione del ginocchio, si registra un basso tasso…
Leggi