La presenza di ingrossamento del fegato, trombocitopenia, leucocitopenia e anemia dovrebbe allertare i medici a condurre analisi di enzimi mediante uno screening combinato per valutare la presenza di un’eventuale malattia di Gaucher o di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). A evidenziarlo è un team…
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I pazienti affetti da sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica totale dell’anca e del ginocchio hanno una maggiore incidenza di necessità di controlli entro 10 anni dall’intervento, rispetto a chi non si sottopone all’operazione, soprattutto per quel che riguarda l’instabilità. A mostrarlo,…
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La colestasi neonatale è caratterizzata da ittero e dall’emissione di urine scure e di feci chiare. In seguito a colestasi si ha, infatti, una ritenzione nel sangue ed in tutti i liquidi biologici di quelle sostanze che normalmente vengono eliminate con la bile. Tale…
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Gli ortopedici dovrebbero essere in grado di riconoscere segnali e sintomi della mucopolisaccaridosi di tipo IVA (MPS IVA) lieve, nonché conoscere la diagnosi molecolare e biochimica in modo da poter avviare eventuali pazienti a un trattamento precoce. È la conclusione cui è arrivato uno…
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Instaurare una conversazione aperta, spingere le persone ad approcciarsi alle informazioni online con un pensiero critico, sfruttare i social per identificare esperti a livello locale e regionale e usare questi mezzi come complemento piuttosto che come sostituto delle interazioni sociali offline. Sono i consigli…
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Una tecnica basata sull’apprendimento automatico potrebbe rappresentare uno strumento efficace e affidabile per valutare l’entità dell’osteonecrosi nelle immagini di risonanza magnetica dei pazienti con malattia di Gaucher, aiutando a prevedere eventi avversi clinicamente importanti. È quanto osservano Boliang Yu e colleghi dell’Università di Cambridge,…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, la terapia enzimatica sostitutiva sarebbe associata alla stabilizzazione dei valori della massa della parete ventricolare sinistra (LVM), dello spessore massimo della parete ventricolare sinistra (MLVWT) e della mappatura T1, mentre sarebbe leggermente aumentata l’estensione del potenziamento tardivo del…
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Nella malattia di Fabry, anomali potenziali evocati dal freddo (CEP) sono associati a dolore, segnali neuropatici e ad una funzionalità alterata del sistema nervoso autonomo, non evidenziabile dai parametri dei test sensoriali quantitativi (QST). Pertanto, i CEP fornirebbero uno spettro più ampio di informazioni…
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La terapia di induzione della tolleranza immunitaria (ITI) riduce efficacemente i livelli di produzione di anticorpi anti-farmaco (ADA) nei pazienti con malattia di Pompe positivi al materiale immunologico cross-reattivo (CRIM) con elevati titoli ADA. A mostrarlo sono Hui-An Chen e colleghi dell’University Hospital di…
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Nei pazienti con malattia di Gaucher è necessario eseguire una completa valutazione neurologica. Inoltre, negli adulti con sintomi sistemici lievi che presentano sintomi neurologici inspiegabili, sarebbe utile considerare la possibilità che ci si trovi di fronte a un caso di malattia di Gaucher non…
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I pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos che si sottopongono ad artroplastica del ginocchio mostrano tassi significativamente più elevati di complicanze della ferita entro 90 giorni dall’intervento, rispetto ai controlli. A mostrarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Arthroplasty da Andrew Fuqua e colleghi…
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Le encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche sono patologie gravi e rare. Alcune si manifestano già nei primi mesi di vita, o nei primi anni di vita dei bambini con differenti espressioni sintomatiche, che possono comportare un ritardo nello sviluppo cognitivo e/o motorio. Alla luce…
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In futuro, la spettrometria di massa MS/MS potrebbe essere utilizzata per identificare ulteriori biomarkers utili alla diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi e per rilevarne l’efficacia. A spiegarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è un gruppo della Zhejiang University, in Cina, guidato da Jing-Wen Li. Le…
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