Il trattamento della malattia di Fabry con agalsidasi beta ha dimostrato di avere un profilo di sicurezza e tollerabilità accettabile, con una sostenuta riduzione dei livelli sanguigni di GL-3 tra i pazienti. A evidenziarlo è stato uno studio condotto in Giappone con dati dal…
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Diagnosi precoce e avanzamenti a livello terapeutico e di tecniche di imaging consentono, oggi, una migliore gestione delle complicanze cardiache tra i pazienti con malattia di Fabry. A fare il punto sulla situazione è una review pubblicata sul Journal of the American College of…
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Uno studio condotto da un team di ricercatori della Shanghai Jiao Tong University, in Cina, coordinato da Jiayue Hu, ha rilevato alcune delle correlazioni genotipo-fenotipo tra pazienti con malattia di Niemann-Pick della forma A o B, o intermedia. I risultati, che secondo gli autori…
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L’interruzione della terapia enzimatica sostitutiva (ERT) nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è associata a un deterioramento dei risultati raggiunti. A osservarlo è uno studio condotto da un team di ricercatori della Ludwig-Maximilians University di Monaco, in Germania, guidati da Stephan…
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Prosegue l’impegno di Sanofi in tema di malattie rare. Proprio in occasione della Giornata Mondiale che si celebrerà il 28 febbraio, l’azienda promuove una serie iniziative volte a far luce sull’impatto che queste patologie hanno sulla vita delle persone che ne soffrono e delle…
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In 35 centri ematologici italiani, è stato condotto uno studio multicentrico per la diagnosi precoce della GD1 in pazienti con splenomegalia e/o trombocitopenia, coordinato da dal reparto di Medicina Generale –Attività Diurne Malattie Rare Internistiche della Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore di Milano.…
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Grazie a un approccio cosiddetto multi-omico, che combina analisi proteomica e lipidomica, un team di ricercatori dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma, guidato da Anna Sidorina, è riuscito a migliorare le conoscenze nella patofisiologia della malattia di Pompe, con possibili future applicazioni a livello clinico.…
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Col miglioramento delle terapie, le persone affette da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), arrivano fino a trenta o quarant’anni di età, ma la malattia residua, con perdita di motilità, ridotte capacità cognitive e funzionalità cardiopolmonare, visiva e uditiva subottimali, ha un impatto negativo…
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Gli obiettivi di trattamento dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) dovrebbero includere anche la riduzione dell’ingrossamento della milza e un miglioramento della funzionalità epatica e respiratoria, con lo scopo ultimo di ridurre morbidità e mortalità. È la raccomandazione che arriva da un…
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I livelli del derivato deacetilato della globotriaosilceramide (Gb3), la globotriaosilsfingosina (Lyso-Gb3), sono un fattore di rischio associato con eventi clinici importanti tra i pazienti con malattia di Fabry. A osservarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Medical Genetics da un gruppo di ricercatori…
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Studi su modelli animali e ricerche cliniche su pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) hanno messo in correlazione la riduzione dei livelli urinari di gliosaminoglicani (uGAG) con l’efficacia clinica della terapia di sostituzione enzimatica (ERT). A fare il punto su queste evidenze è una review pubblicata…
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Nella malattia di Pompe non c’è una stretta correlazione tra genotipo e fenotipo. A rimarcarlo è uno studio coordinato da Italy Tokatly Latzer, del Tel Aviv Medical Center, in Israele, che ha presentato tre casi clinici su Neuropediatrics. La malattia di Pompe è un…
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Pochi filamenti di microRNA (miRNA), come miR-26-5p, risultano particolarmente alterati e sono compatibili con i modelli della malattia di Gaucher. È quanto ha osservato uno studio pubblicato su Life da un gruppo di scienziati guidato da Lukasz Pawlinski, dell’University Hospital di Cracovia, secondo il…
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