L’impatto della PFIC sulla vita del bambino e della famiglia. L’ultima puntata del progetto “INCREDIBILE – Migliorare la vita dei pazienti si può”

L’ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l’obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, insieme alle possibili soluzioni per migliorarne il supporto e la qualità della vita, con una panoramica sull’impatto…

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M. Fabry: capacità aerobica compromessa anche tra chi non ha cardiomiopatia

Nella malattia di Fabry, la capacità aerobica sarebbe significativamente compromessa, anche nelle persone che non presentano cardiomiopatia fenotipica. Tuttavia, non essendo stati osservati cambiamenti nella compromissione respiratoria, l’intolleranza all’esercizio potrebbe essere dovuta all’accumulo precoce di sfingolipidi cardiaci e alla successiva disfunzione atriale e ventricolare,…

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