Eseguire una biopsia renale potrebbe contribuire a formulare la corretta diagnosi di malattia di Fabry tra i pazienti che hanno sintomi cardiaci e renali della patologia rara. A evidenziarlo è un gruppo di ricercatori della Zhejiang Chinese Medical University di Hangzhou, in Cina, guidato…
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Valutare clinicamente e a livello di markers biologici ogni paziente che presenta un coinvolgimento osseo è fondamentale. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori dell’Università di Cluj-Napoca, in Romania, guidati da Bogdan Augustin Chis, che su Medicine and Pharmacy Reports ha riferito un caso…
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Con i panel di test genetici che sono sempre più usati come prima analisi di pazienti con sospetti disturbi muscolari, è importante condurre anche esami di attività enzimatica specifici in pazienti selezionati, come coloro che hanno una variante del gene alfa-glucosidasi (GAA) o quelli…
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Per i pazienti con malattia di Gaucher, stabili ed in trattamento da tempo con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), passare alla terapia di riduzione del substrato (SRT) con eliglustat porta a un aumento della risposta clinica evidenziabile da una serie di parametri. È quanto evidenziato…
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La somministrazione di alglucosidasi alfa prodotto su scala a 4000 L nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe ha mantenuto la riduzione della frazione di accorciamento, lo spessore in diastole della parete del ventricolo sinistro posteriore e del setto e ha migliorato lo z…
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Il trattamento con terapia enzimatica sostitutiva (ERT), dall’età di dieci mesi, seguito dal trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT)a 18 mesi, ha determinato uno sviluppo stabile, con una buona risposta ai trattamenti e un miglior controllo dei sintomi associati alla mucopolisaccaridosi di tipo I…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) avviata precocemente, entro due settimane dalla nascita, può contribuire a migliorare la funzionalità dell’udito nei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile (IOPD). È quanto osservato in una ricerca pubblicata su Orphanet Journal of Rare Disease da un…
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Un team italiano, guidato da Stefano Figliozzi dell’Istituto Auxologico Italiano dell’ospedale San Luca di Milano, ha proposto un nomogramma basato sull’elettrocardiogramma (ECG) stimando accuratamente la probabilità di rilevare bassi valori di T1 con la risonanza magnetica cardiaca, nei pazienti con malattia di Fabry. Il…
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La disfonia è comune nei bambini con malattia di Pompe e riflette principalmente l’alterazione della funzionalità respiratoria e della laringe. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Medicine da Kelly Crisp, della Duke University di Durham, negli Stati Uniti, e colleghi,…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) e il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) sono lo standard di cura nei pazienti con MPS-I Hurler (MPS-IH), poiché migliorano notevolmente l’aspettativa di vita e la qualità del paziente esaurendo progressivamente le riserve di GAG. Tuttavia, la letteratura…
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I pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B (NPD-B) hanno un profilo lipidico proaterogeno e un aumento del TNF- α circolante rispetto al gruppo di riferimento. A evidenziarlo, sulle pagine di Orphanet Journal of Rare Disease, è stato un team dell’Università di…
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La risonanza magnetica cardiaca è il ‘gold standard’ per valutare il coinvolgimento cardiaco nella malattia di Fabry e per avere importanti informazioni, in modo non invasivo e riproducibile. Inoltre, questa tecnica di imaging è in grado di differenziare la malattia rara da altre patologie…
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Eliglustat, la terapia di riduzione del substrato usata nella malattia di Gaucher di tipo 1, è ben tollerato e porta a miglioramenti statisticamente significativi nei pazienti mai trattati prima, dopo quattro anni e mezzo di terapia. A evidenziarlo sono i risultati del trial clinico…
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