Nella mucopolisaccaridosi di tipo I, anche nota come sindrome di Hunter, il trapianto di cellule emopoietiche avrebbe un effetto modificante la malattia e questo trattamento in fase precoce ridurrebbe, anche se in modo moderato, la progressione degli effetti a livello del sistema nervoso centrale.…
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Le mutazioni a livello dei geni NPC1 e NPC2 non sarebbero implicate nella patogenesi della malattia di Alzheimer. A sottolinearlo è stata una ricerca cinese, guidata da Xuewen Xiao, della Central South University di Changsha. I risultati dello studio sono stati pubblicati su Neurobiology…
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La terapia enzimatica sostitutiva (ERT), in combinazione con il trapianto di cellule emopoietiche, sarebbe efficace nel ridurre l’attività degli osteoclasti e aumentare quella degli osteoblasti nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I, o sindrome di Hurler, la forma più grave di questa malattia rara.…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, una bassa densità minerale ossea (BMD) a livello dell’anca sarebbe associata ad alti livelli di particelle di calprotectina di tipo secondario (CPP-II), aggregati che aiutano a stabilizzare l’eccesso di minerali in circolazione. A evidenziarlo è stato un gruppo…
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Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’EMA ha raccomandato l’approvazione della terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudasi alfa nel trattamento del deficit di sfingomielina acida (ASMD) nei pazienti pediatrici e adulti affetti dalle forme di tipo A/B e di tipo…
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Condurre esami neuropatologici specifici potrebbe essere molto utile nei pazienti con malattia di Gaucher per capire i pattern specifici della malattia rara e valutare i meccanismi del danno a livello cerebrale. È quanto suggerisce una review pubblicata sull’International Journal of Molecular Sciences da un…
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Gli ematologi avrebbero una maggiore consapevolezza della malattia di Gaucher rispetto ai gastroenterologi. È quanto osservato da uno studio pubblicato su Internal Medicine Journal da un gruppo di ricercatori coordinato da Makoto Yoshimitsu, del Kagoshima University Hospital di Kagoshima, in Giappone. Ematologi e gastroenterologi…
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I pazienti con ipertrofia del ventricolo sinistro di origine sconosciuta e con altri segni indicativi della malattia di Fabry dovrebbero sottoporsi a screening genetico. È il consiglio che arriva da un team italiano guidato da Rodolfo Citro, dell’Ospedale San Giovanni di Dio e Ruggi…
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Un team coordinato da Magdalena Cerón-Rodríguez, dell’Hospital Infantil de Mexico Federico Gomez, a Città del Messico, ha descritto una nuova variante patogenica del gene dell’α-glucosidasi acida (GAA) che causa malattia di Pompe a insorgenza infantile, con un particolare fenotipo caratterizzato anche da evidenze neurologiche.…
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Tra le manifestazioni precoci del deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) potrebbe esserci anche la colestasi neonatale, un sintomo che potrebbe ingannare nel caso in cui i bassi livelli di colesterolo HDL fossero usati per aiutare nella diagnosi della malattia rara nei neonati con ingrossamento…
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La frequenza dei sintomi del basso tratto urinario (LUTS – lower urinary tract symptoms) e la disfunzione a livello di questo tratto dovrebbero incoraggiare i pediatri ad identificare attivamente i bambini con la forma a insorgenza infantile della malattia di Pompe e con LUTS,…
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Tra i pazienti con mucopolisaccaridosi che richiedono un intervento cardiovascolare è importante condurre una valutazione multidisciplinare, in particolare focalizzandosi su fattori cardiaci, anestesiologici, respiratori, radiologici e psicologici. È il consiglio di un team di ricercatori del Regno Unito, guidati da Benjamin Cross, del Liverpool…
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La terapia enzimatica sostitutiva a base di olipudase alfa è stata ben tollerata ed è associata a un significativo miglioramento di diversi parametri, nei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick. A evidenziarlo sono i risultati di un…
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