Nella malattia di Pompe, la risonanza magnetica (MRI) consente di rilevare piccoli cambiamenti a livello di curvatura del diaframma, in un anno. È quanto mostrato da un team coordinato da Laurike Harlaar dell’University Medical Center di Rotterdam, in Olanda, che grazie all’esame di imaging…
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Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche precoce e il reclutamento di donatori compatibili, non in parentela, sarebbero due fattori essenziali per ritardare la sproporzione della crescita tra i bambini con mucopolisaccaridosi di tipo I e i bimbi sani. È la conclusione cui è arrivato…
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I disturbi del movimento oculare sono presenti in diversi tipi di malattie derivanti da errori congeniti del metabolismo, ma spesso non sono specifici di determinate patologie. È quanto emerso da una ricerca pubblicata sul Journal of Inherited Metabolic Disease e coordinata da Lisette Koens…
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Un metodo di cromatografia liquida ad alte prestazioni accoppiato a spettrometria di massa (UPLC-MS/MS) è stato utilizzato per studiare la distribuzione urinaria di biomarkers nei pazienti con malattia di Gaucher e i metaboliti valutati potrebbero rappresentare interessanti biomarkers della malattia rara. Ad affermarlo è…
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La quantificazione diretta di alfa-glucosidasi acida (GAA) e alfa-iduronidasi (IDUA) attraverso l’Immuno-SRM può essere usata come titolazione secondaria nello screening della malattia di Pompe grave e della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), con un tempo di turnaround inferiore alla settimana, in modo che…
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Le varianti dei geni NOD2 e NPC1, attraverso un impatto ‘digenico’, potrebbero determinare la comparsa di una forma della malattia di Niemann Pick di tipo C con manifestazioni sovrapponibili alla malattia di Crohn. A ipotizzarlo è un gruppo di ricercatori guidato da Bilala Azab,…
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A livello cardiologico, la presenza di un blocco di branca destra (right bundle branch block – RBBB) o di un intervallo PQ inferiore a 40 ms potrebbe aiutare nello screening e ridurre i tempi di diagnosi della malattia di Fabry, distinguendo tra questa malattia…
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A vent’anni dall’avvio della Fabry Outcome Survey, la conoscenze scientifiche rispetto alla gestione dei pazienti affetti dalla malattia di Fabry sono nettamente migliorate e continuano ad espandersi. A evidenziarlo, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, è il team di ricercatori che ha messo su il…
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Un team italiano, guidato da Emma Carsana dell’Università di Milano, attraverso un modello in vitro appositamente messo a punto per studiare l’etiopatologia della malattia di Niemann Pick di tipo A, ha osservato che ci sarebbe un nuovo asse patogenico lisosoma-membrana plasmatica che, attraverso l’alterazione…
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I problemi legati all’immunità derivanti dalle malattie ad accumulo lisosomiale non determinano alcun risultato clinico di rilevo nei casi di infezione da virus SARS-CoV-2. Tuttavia, evitare i contatti sociali potrebbe avere un ruolo nel ridurre il rischio di infezione tra queste persone, visto il…
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L’iperferritinemia potrebbe essere un segnale da indagare per la diagnosi della malattia di Gaucher. È il consiglio di un team italiano coordinato da Carmela Zizzo, dell’Institute for Biomedical Research and Innovation del CNR di Palermo, che ha descritto su Biology un caso clinico che…
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Un team guidato da John Tremblay, dell’Albany Medical Center di Albany, negli USA, ha descritto un caso di malattia di Fabry a insorgenza tardiva con variante del gene α-galattosidasi A (GLA) di tipo c.146 G>C e manifestazioni a livello cardiaco 14 anni prima della diagnosi.…
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Una riabilitazione che sfrutta le vibrazioni dell’intero organismo (whole body vibratione – WBV) usate a scopo terapeutico potrebbe essere d’aiuto nella malattia di Pompe. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Musculoskeletal & Neuronal Interaction da Alicia Jones e colleghi dell’Università di…
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