Il tasso di filtrazione glomerulare all’avvio della terapia enzimatica sostitutiva è il principale fattore predittivo di eventi clinici, sia negli uomini che nelle donne con malattia di Fabry, e l’avvio del trattamento prima dello sviluppo della malattia renale cronica è associato a migliori outcomes.…
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I pazienti con malattia di Gaucher hanno un’alterazione del profilo lipidico a diversi livelli. A mostrarlo sono i risultati pubblicati sull’International Journal of Molecular Sciences da un gruppo di ricercatori spagnoli guidato da Laura Lopez de Frutos, dell’Hospital Universitario Miguel Servet di Zaragoza. Per…
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La terapia enzimatica sostitutiva, avviata precocemente, fornisce il massimo beneficio ai pazienti con MPS II, specialmente quelli sotto i tre anni. La cura al paziente, inoltre, potrebbe essere migliorata con una valutazione cognitiva precoce e lo sviluppo di trattamenti per il declinino cognitivo. È…
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La malattia di Niemann-Pick di tipo B con istiocitosi blu mare mima clinicamente la sindrome di Budd-Chiari e può essere confusa con quest’ultima, ritardando la diagnosi. È la conclusione cui è arrivato un team coordinato da Zhe-Wen Zhou, del Bengbu Medical College di Bengbu,…
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I pazienti con malattia di Fabry sarebbero stati più resilienti nei confronti degli effetti negativi a livello psicologico dei lockdown in seguito alla pandemia di COVID-19. Tuttavia, nello stesso periodo, si sarebbe ridotta l’aderenza alle terapie. A osservarlo, su Orphanet Journal of Rare Diseases,…
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I pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e quelli con gammopatie monoclonali di significato sconosciuto (MUGS) devono essere monitorati per l’eventuale sviluppo di tumori. È la conclusione cui è arrivato un team internazionale, coordinato da Barry Rosenbloom, del Cedars-Sinai Medical Center di…
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La terapia enzimatica sostitutiva non dovrebbe essere ritardata oltre i due mesi di età, anche se il genotipo CRIM-negativo (Cross-Reactive Immunological Material) può ostacolare il tempo di reversione dei parametri clinici. A mostrarlo è un team della Kyushu University di Fukuoka, in Giappone, guidato…
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Interpretare le caratteristiche radiografiche dei diversi tipi di mucopolisaccaridosi è importante perché, in associazione alle disostosi multiple, le misurazioni quantitative della radiografie possono essere utili nel valutare la progressione della malattia rara. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata sul Journal of Clinical Densitometry da…
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Un team inglese ha sviluppato e validato un modello che predice in modo accurato il rischio, a cinque anni, di eventi avversi cardiaci tra le persone affette da malattia di Fabry. Il gruppo, che ha descritto il modello sul Journal of American College of…
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Indagare le esperienze dei genitori dopo una diagnosi di malattia di Pompe a insorgenza tardiva a seguito di uno screening genetico neonatale è importante per aiutarli nel progettare piani di cure adeguati durante questo periodo difficile. A sottolinearlo è un gruppo di ricercatori guidato…
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Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo B, le dimensioni della milza dovrebbero essere valutate periodicamente e il rischio di rottura di questo organo dovrebbe essere sempre preso in considerazione. A suggerirlo è un team di Taiwan, guidato da Min-Yu Lan, del Dipartimento…
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Alcuni biomarkers, nello specifico IL-1Ra, IL-8 e MIP-1b, sarebbero alterati nella malattia di Gaucher di tipo 1, al di là dello stato di trattamento dei pazienti. Un dato che evidenzia il bisogno di terapie aggiuntive che prendano di mira questi target. È quanto osservato…
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La malattia di Fabry è associata ad alterazioni della superficie oculare, incluse variazioni a livello di morfologia corneale e congiuntivale, innervazione e cambiamenti a livello di vascolarizzazione. È quanto osservato da un team italiano, guidato da Marco Marenco dell’Università Sapienza di Roma, secondo il…
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