Sintomi epatici precoci nei neonati e problemi neuropsichiatrici nei pazienti più anziani giustificano un alto indice di sospetto per la sindrome di Niemann-Pick di tipo C (NPC). In questi casi, un approccio multidisciplinare è fondamentale per la gestione dei pazienti. Lo evidenziano Cemre Kara…
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Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) subiscono un grave impatto dovuto alla fatica, rispetto a quelle con sindrome di Marfan (MFS). A osservarlo, su BMJ Open, è un team italiano, guidato da Nathasha Udugampolage dell’IRCCS Policlinico San Donato, a San Donato Milanese,…
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Uno studio pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team della Emory University di Atlanta (USA), guidato da Dawn Laney, conferma che uno strumento di punteggio basato sui sintomi e la revisione delle cartelle cliniche può aiutare a identificare i pazienti che hanno…
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Lo screening neonatale delle malattie da accumulo lisosomiale su campione di sangue secco (DBS) utilizzando la tecnica microfluidica digitale (DMF) si è mostrato efficace, almeno nell’ambito di un progetto pilota condotto in Campania che ha convalidato l’efficacia del metodo DMF. A mostrarlo, su Molecular…
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I fattori che contribuiscono all’impatto economico della sindrome di Ehlers-Danlos comprendono sia i costi diretti che quelli indiretti legati all’accesso e alla ricezione dell’assistenza medica. A mostrarlo è uno studio guidato da Jane Schubart, del Penn State College of Medicine di Hershey (USA), i…
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Rilevare la perdita d’udito anche lieve tramite lo screening uditivo neonatale offre ai professionisti sanitari l’opportunità di avviare un’indagine precoce per valutare la presenza di un’eventuale malattia metabolica sottostante, prima che il danno agli organi progredisca. È quanto mostra, su BMJ Case Reports, un…
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La mappatura T1 nativa è il miglior parametro per lo screening della malattia di Fabry, nelle persone con cardiomiopatia ipertrofica. È la conclusione cui è giunto un team del West China Hospital della Sichuan University, in Cina, che ha pubblicato i risultati di una…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II) alla diagnosi sono in uno stato pro-infiammatorio, con una maggiore produzione di IL-17a e manifestano danni ossidativi ai lipidi. Inoltre, il trapianto di cellule staminali ematopoietiche (HSCT) può ridurre l’infiammazione e la lipoperossidazione. Lo evidenzia…
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I giovani pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con sindrome da ipermobilità (HMS) subiscono un impatto importante della malattia a livello multisistemico. È la conclusione cui è arrivata una review pubblicata su Medicine da un team dell’Hartford Hospital (USA), guidato da Monika…
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Le persone affette da una malattia da accumulo lisosomiale con una prognosi peggiore e opzioni di trattamento meno efficaci hanno una tendenza a rischiare di più, quando devono scegliere tra la terapia genica e l’attuale standard di cura. È quanto mostrano, sull’Orphanet Journal of…
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Un team guidato da Weijing Kong, della Capital Medical University di Pechino, in Cina, ha condotto una review sistematica per valutare la prevalenza a livello globale della malattia di Pompe. I risultati dell’indagine sono stati pubblicati su Neuroscience e i ricercatori evidenziano l’importanza di…
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L’Atassia di Friedreich (AF) è una malattia genetica autosomica recessiva, rara e neurodegenerativa. A causa di questa patologia il sistema nervoso e altri organi, come il cuore e il pancreas, entrano in sofferenza a causa di un cattivo funzionamento del metabolismo cellulare, che determina…
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L’ultima puntata dei talk di “Incredibile”, format dedicato alla colestasi intraepatica progressiva familiare, ha l’obiettivo di mettere in evidenza i bisogni dei pazienti e delle loro famiglie, insieme alle possibili soluzioni per migliorarne il supporto e la qualità della vita, con una panoramica sull’impatto…
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