Lo scenario terapeutico del trattamento della colangite biliare primitiva è in rapido mutamento. Questo anche grazie all’avvento di nuove terapie farmacologiche che consentono di migliorare il controllo della patologia nei pazienti che hanno dimostrato una risposta incompleta alla terapia di prima linea. Ne parliamo…
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Coordinamento tra ospedale, territorio, sanitario e sociale; lavoro in team multidisciplinari; utilizzo di tutta la tecnologia disponibile per migliorare diagnosi e assistenza, ma anche per rafforzare l’omogeneità tra Regioni e Asl e raccogliere dati; potenziamento della formazione universitaria e post-universitaria, non solo medica. Sono…
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Un’indagine guidata da Kati Valtola, del Kuopio University Hospital, in Finlandia, ha analizzato il quadro della malattia di Fabry nel paese scandivano. Dall’analisi, pubblicata su ESC Heart Failure, è emerso che nel contesto finlandese, la malattia rara è causata da molteplici varianti di GLA…
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Un’estensione dello studio clinico randomizzato COMET, i cui risultati sono stati pubblicati sul Journal of Neurology, ha mostrato che nei pazienti con malattia di Pompe trattati con avalglucosidasi alfa fino a 145 settimane, gli outcome clinici sono rimasti positivi e si sono stati mantenuti…
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I bambini/adolescenti con mucopolisaccaridosi (MPS) e osteogenesi imperfetta (OI) hanno mostrato una maggiore prevalenza di malocclusione e alterazioni facciali rispetto ai bambini/adolescenti senza malattie rare. È l’evidenza emersa da un’indagine eseguita da Katherine Silvana Loayza e colleghi dell’Universidade Federal de Minas Gerais di Belo…
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Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD) affrontano un ampio carico multisistemico e ritardi diagnostici. L’alta prevalenza di disfunzioni immunitarie, neurologiche, gastrointestinali e autonomiche mette in discussione la percezione di queste condizioni come disturbi isolati del tessuto…
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Nel trattamento della malattia di Pompe, la terapia con alglucosidasi alfa ha mostrato risultati variabili nel lungo termine, confermando una riduzione della mortalità e una stabilizzazione in diversi pazienti, senza rilevanti problemi di sicurezza. Le risposte della funzionalità motoria e respiratoria sono variate nei…
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Nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC) trattati con terapia enzimatica, in particolare quelli che soffrono di crisi convulsive, una dieta chetogenica può favorire la stabilizzazione neurologica. Inoltre, un rapporto di dieta chetogenica più basso può migliorare la compliance a lungo…
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Il rilascio continuo di citochine associato all’invecchiamento immunitario potrebbe contribuire all’osteoporosi a esordio precoce nella malattia di Gaucher. Così, identificando le firme citochiniche specifiche per età e malattia, tra cui livelli elevati di CD40L, APRIL, MCP-4, Eotaxin, STACK e MIP-3β, potrebbe esservi un collegamento…
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I partecipanti a un sondaggio tedesco sulla sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) e sul disturbo dello spettro dell’ipermobilità (HSD) correlato alla EDS hanno riferito di essere andati incontro ad un percorso diagnostico molto più lungo rispetto a quello di studi precedenti e hanno sofferto di…
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Nonostante gli sforzi educativi, resta un sospetto distorto verso i pazienti più anziani con amiloidosi cardiaca in stadio avanzato. Di conseguenza, una maggiore consapevolezza e una diagnosi precoce, in particolare grazie alle terapie disponibili, sono fondamentali per migliorare gli outcome. A evidenziarlo è un…
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È dedicata all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) la nuova puntata di The Patient’s Voice, il format di Homnya pensato per dare voce ai pazienti e aumentare la consapevolezza sulle varie patologie di volta in volta trattate. Una puntata che ha messo a confronto voci di…
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Nella malattia di Fabry classica, la densità protonica del ganglio della radice dorsale (DRG-PD) è un fattore non invasivo, correlato alla neuropatia delle piccole fibre (SFN) e può fornire un valore diagnostico superiore rispetto alle metriche di risonanza magnetica esistenti e riflette la patologia…
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