L’uso di software per il riconoscimento facciale è stato applicato con successo a malattie rare da accumulo lisosomiale quali malattia di Gaucher, mucopolisaccaridosi IV e malattia di Fabry, uno strumento che potrebbe aiutare a ridurre i tempi di diagnosi per i pazienti con queste…
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Avere una diagnosi precoce della mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e avviare il prima possibile una terapia di sostituzione enzimatica sono essenziali per modificare in modo positivo il decorso naturale della malattia rara. A riferirlo è un gruppo italiano dell’Università Politecnico delle Marche,…
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La gestione della malattia di Gaucher in Italia è subottimale e gli specialisti devono monitorare e trattare in modo corretto la patologia a livello osseo associata alla malattia rara, seguendo le migliori linee guida. È quanto suggerisce un team italiano guidato da Maria Domenica…
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Un team americano guidato da Jennifer Cohen, dell’Università di Washington a Seattle, ha pubblicato, sul New England Journal of Medicine, i risultati a livello di sicurezza ed efficacia della terapia enzimatica sostitutiva condotta su un feto affetto da malattia di Pompe a insorgenza infantile.…
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La risonanza magnetica cardiaca, con la capacità di caratterizzare i tessuti, è una tecnica accurata per la diagnosi differenziale dell’ipertrofia del ventricolo sinistro e consentirebbe di individuare i casi di malattia di Fabry. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diagnostics…
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Prima di usare risorse per lo sviluppo di terapie per le malattie di accumulo lisosomiale, sarebbe utile verificare i bisogni del paziente. A dichiararlo è un team coordinato da Eline Eskers, dell’Università di Amsterdam, in Olanda, che ha pubblicato, sull’Orphanet Journal of Rare Diseases,…
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Le patologie dell’orecchio interno e della visione associate ad alterazione del sistema nervoso centrale sono fattori che alterano anche il controllo posturale. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da Laetitia Peultier, dell’Università di…
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La prevalenza di malattia di Pompe a insorgenza tardiva (LOPD) nei pazienti non diagnosticati e che hanno sintomi quali debolezza a livello muscolare prossimale, alti livelli di creatina chinasi e/o debolezza a livello del collo è di circa l’1%, con tassi simili di prevalenza…
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Il coinvolgimento epatico nella malattia di Niemann-Pick di tipo C determina colestasi transitoria neonatale con epatosplenomegalia, è associato a fibrosi epatica ed è stato responsabile della morte nel 9% dei pazienti. È la conclusione cui è arrivata una ricerca coordinata da Antoine Gardin, dell’ospedale…
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I pazienti pediatrici con mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI) mostrano riduzione dei volumi globulari e aumento dello spessore della parete oculare rispetto ai bambini sani. È quanto osservato da una ricerca pubblicata su Diagnostic and Interventional Radiology da un gruppo di ricercatori turchi,…
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Una rara forma di malattia di Gaucher si manifesterebbe con dolore al ginocchio. E dal momento che la diagnosi precoce è importante per il trattamento di questa malattia, i chirurghi ortopedici dovrebbero prendere in considerazione questa causa non comune per una diagnosi differenziale in…
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Una nuova variante della malattia di Fabry, identificata da un gruppo italiano guidato da Vittoria Cianci ed Edoardo Ferlazzo, dell’Ospedale “Bianchi-Melacrino-Morelli” di Reggio Calabria, dovrebbe essere presa in considerazione come patogenica e associata a malattia di Fabry a insorgenza tardiva con un fenotipo predominante…
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La Gross Motor Function Measure-88 (GMFM-88) sarebbe utile nel monitoraggio delle capacità motorie nei pazienti pediatrici con malattia di Pompe, in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva. A evidenziarlo è stato uno studio guidato da Tina Duong, della Stanford University di Palo Alto (USA), e…
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