Uno studio condotto da Zhenjie Zhang e colleghi del Peking Union Medical College di Pechino, in Cina, fornisce ulteriori informazioni sullo spettro dei genotipi di mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II). I risultati dello studio, sulla base dei quali la caratterizzazione dei pazienti con…
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Le stime di incidenza e prevalenza a livello globale della malattia di Gaucher negli ultimi dieci anni variano in modo considerevole tra le diverse aree e sono scarsamente documentate al di fuori di Europa e Nord America. Inoltre, i dati sulla tipologia 2 e…
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Nonostante gli sforzi fatti negli ultimi anni per migliorare la diagnosi, un numero significativo di donne con malattia di Fabry resta ancora senza trattamento. È quanto mostra una ricerca spagnola, guidata da Rosario Sanchez, dell’Hospital General Universitario di Alicante, secondo la quale bisognerebbe indagare…
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Il carcinoma epatocellulare può essere una comorbosità rara, ma fatale, nei pazienti con malattia di Niemann-Pick di tipo C, soprattutto a insorgenza infantile. Una condizione che richiede una adeguata sorveglianza. È quanto evidenzia uno studio condotto da Soojin Hwang e colleghi dell’Università di Ulsan,…
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È stato descritto da un team italiano, coordinato da Diego Lopergolo, dell’Università di Siena, il secondo caso di neuropatia dominante correlata al gene NAGLU e il primo con sintomi motori a comparsa precoce. Il caso è stato descritto su Neurological Sciences e sottolinea l’importanza…
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La fenilchetonuria è una malattia metabolica conosciuta da molto tempo: “si tratta di una delle prime patologie metaboliche riconosciute essere causa di disabilità intellettiva – afferma Simona Sestito, pediatra, ricercatrice dell’ Università Magna Graecia di Catanzaro – ed è una condizione ereditaria che è legata ad…
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La prevalenza di varianti patogeniche che causano malattia di Fabry in un campione della popolazione generale con un impianto permanente di pacemaker per difetti di conduzione atrio-ventricolare o disfunzione del nodo seno atriale sembra essere bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio…
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Alcuni professionisti sanitari che si prendono cura di persone con malattia di Pompe non avrebbero esperienza e/o conoscenza adeguata della malattia rara. Per questo, è necessario sviluppare e diffondere linee guida ad hoc per aiutare ad applicare meglio le raccomandazioni degli esperti nei centri…
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La morfometria del segmento anteriore della cornea opaca nei malati di mucopolisaccaridosi (MPS) è una misurazione obiettiva dei cambiamenti dell’architettura di questa porzione dell’occhio che può dare informazioni utili sull’eventuale comparsa precoce del glaucoma secondario alla malattia rara. È quanto osservato da un team…
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Il successo di una gravidanza tra donne che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo B dipende dallo stretto monitoraggio da parte di un team multidisciplinare. Ad affermarlo è un team indiano, coordinato da Manisha Madhai Beck, del Christian Medical College di Vellore. Il…
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Un team israeliano ha trovato un’associazione tra livelli di fattore neurotrofico derivato dal cervello (BDNF) nel sangue periferico e tendenza all’emorragia nei pazienti con malattia di Gaucher. Lo studio, pubblicato sull’International Journal of Molecular Sciences, è stato guidato da David Azoulay del Galilee Medical…
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La misurazione di lisosfingolipidi nei campioni di sangue secco è uno strumento valido per la diagnosi di deficit di sfingomielinasi acida (ASMD) e la lisosfingomielina (LysoSM) può essere utile, in particolare, per la diagnosi differenziale di malattia di Niemann-Pick di tipo C. È la…
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Attraverso ecografie condotte al secondo e terzo trimestre di gravidanza potrebbero emergere caratteristiche di malattia di Pompe a insorgenza precoce. In particolare, un feto con la bocca aperta nel secondo trimestre e con cardiomiopatia ipertrofica nel terzo trimestre potrebbe essere affetto dalla malattia rara.…
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