Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), la malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e la sordità congenita. Lo studio, realizzato con…
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Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH) inspiegabile, ma anche nell’intera popolazione di persone con LVH. È quanto suggerisce un team guidato da Tuncay Guzel, dell’Università…
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Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente con diagnosi di malattia di Gaucher. Inoltre, valori più elevati sono correlati a un fenotipo più grave della malattia.…
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Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster, in Germania, e pubblicata…
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L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded digital slit-lamp images e…
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La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad osservarlo è un team…
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Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui sono arrivati Giorgia Gugelmo e colleghi dell’Università di Padova, secondo i quali la nutrizione può…
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Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud, che ha pubblicato i…
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Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre mesi, quando si…
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La glucosilsfingosina, anche nota come lyso-Gb1, è il più promettente biormarker nella malattia di Gaucher, dal momento che è affidabile nel riflettere il ‘peso’ della malattia e nel monitorare la risposta ai trattamenti. A evidenziarlo è una review coordinata da Gaetano Giuffrida e Uros…
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Un team dei National Institutes of Health americani di Bethesda (USA) ha identificato e validato diverse proteine nel liquido cefalorachidiano da persone con malattia di Niemann-Pick di tipo C1 (NPC1) che sono possibili candidati meritevoli, secondo i ricercatori stessi, di ulteriori analisi su coorti…
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La prevalenza di depositi di globotriaosilceramide a livello di ghiandola lacrimale nella malattia di Fabry e l’effetto sulla morfologia di questa ghiandola e sulla sua funzionalità devono essere oggetto di studi approfonditi. È la conclusione cui è arrivata una ricerca portata a termine da…
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L’indice echo heterogeneity, ma non il modulo di taglio, o shear modulus, può essere usato per descrivere in modo quantitativo il coinvolgimento muscolare nella malattia di Pompe. Inoltre, indici echo heterogeneity più bassi registrati a livello dei muscoli degli arti inferiori sono associati con…
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