Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare lo stato della malatia e dell’eventuale ansia associata. A mostrarlo è un team guidato da Antonio Bulbena, della Universitat…
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Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia rara. È la conclusione…
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È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick A, B e A/B. La consensus è stata coordinata da Tarekegn Geberhiwot, dell’University…
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Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai problemi di funzionalità respiratoria. Di conseguenza, valutare i meccanismi con cui co-esistono questi sintomi può migliorare la comprensione della…
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I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A mostrarlo è uno studio condotto da Merve Yoldas Celik e colleghi della Ege University di Izmir, in Turchia. La…
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I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che si migliorano diagnosi e…
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Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diseases da un team coordinato da Ali Alsuheel Asseri, della King Khalid University di Abha, in…
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La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe può essere eseguita in modo sicuro al domicilio, sia per i pazienti pediatrici che per quelli adulti, dal momento che, durante o dopo l’infusione, sono pochi, e principalmente lievi, i sintomi riferiti. È la conclusione…
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Il trattamento a lungo termine con terapia enzimatica sostitutiva specifica per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick, è efficace e ben tollerato dai pazienti adulti e determina miglioramento nelle valutazioni cliniche rilevanti della malattia rara. A mostrarlo sono…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, un ‘late gadolinium enhancement’ nella risonanza magnetica cardiaca è caratteristico delle fasi più tardive di coinvolgimento cardiaco. Tuttavia, come per altre cardiomiopatie, questo valore è utile nel predire outcome e risposta cardiaca alla terapia. A evidenziarlo è uno…
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La fibromialgia dovrebbe essere valutata di routine nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). A evidenziarlo sono DeLisa Fairweather e colleghi della Mayo Clinic di Jacksonville in Florida (USA), che hanno pubblicato i risultati di uno…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità lungo il bordo superiore dell’ipofisi tutti più elevati rispetto ai controlli. A osservarlo, su Neuroradiology, sono Shiwei Huang e…
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Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review guidata da Giuseppe Minervini, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e pubblicata su Medicina. Il coinvolgimento delle ossa…
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