Tra i disturbi dello spettro dell’ipermobilità/sindrome di Ehlers-Danlos e la sindrome dell’intestino irritabile (IBS) ci sarebbe una significativa associazione negli adolescenti sia maschi che femmine. A mostrarlo è uno studio pubblicato sul Journal of Gastroenterology & Hepatology da un team israeliano, secondo il quale…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
MPS I: incidenza di infezioni del sangue dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche
Nei pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è elevata l’incidenza di infezioni a livello del circolo sanguigno dopo trapianto di cellule staminali ematopoietiche. È la conclusione cui è arrivata un’indagine condotta da Chloe Dunseath e colleghi del Cincinnati Children’s Hospital Medical Center,…
LeggiMalattia di Fabry: elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare
I pazienti affetti da malattia di Fabry in stadio preclinico, senza ipertrofia del ventricolo sinistro, hanno un’elevata prevalenza di ipertrofia del muscolo papillare, soprattutto della porzione anterolaterale. A evidenziarlo è una ricerca pubblicata su BMC Cardiovascular Disorders da un team della Ciudad Autonoma de…
LeggiPubertà precoce nei pazienti con malattia di Pompe
I pazienti con malattia di Pompe in trattamento con terapia enzimatica sostitutiva tenderebbero ad andare incontro a pubertà precoce, che potrebbe ridurre la loro altezza da adulti. A mostrarlo, su Frontiers in Endocrinology, è un piccolo studio coordinato da Meng-Ju Melody Tsai, della National…
LeggiMalattia di Gaucher e impatto sui caregiver: uno studio giapponese
Il Caregiver Impact Questionnaire (CIQ) e la Zarit Caregiver Burden Interview (ZBI) sono valutazioni applicabili e affidabili per misurare l’impatto sui caregiver dell’assistenza ai pazienti con malattia di Gaucher. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism Reports da un team…
LeggiNiemann-Pick di tipo C: evidenziate nuove varianti, con analisi genotipo-fenotipo
Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per indicare la gravità/progressione della…
LeggiAnomalie urologiche nei pazienti pediatrici con malattie rare
In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I risultati dello studio sono…
LeggiPacemaker del diaframma e indipendenza respiratoria nelle persone con malattia di Pompe grave
L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino a sette anni. A…
LeggiSindrome di Ehlers-Danlos non vascolare: efficacia della compressione nel ridurre il dolore
Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato un team guidato da Karelle Benistan del Raymond Poincaré Hospital, in Francia. Secondo gli autori, i pazienti con la…
LeggiMucopolisaccaridosi: cambiamenti a livello dell’espressione dei geni legati al citoscheletro dell’actina
L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e colleghi dell’Università di Gdansk,…
LeggiScreening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). L’algoritmo è…
LeggiMalattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza del trattamento, nei pazienti…
LeggiTTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per milione di persone per…
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