Un intervento a livello di stile di vita di 12 settimane nei bambini con malattia di Pompe sembra migliorare la forza muscolare, la qualità di vita e la stanchezza riferita dei genitori. È la conclusione cui è arrivato un team dell’Erasmus University Medical Center…
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I gaucheromi, lesioni simili a tumori che possono svilupparsi negli organi interessati dalla malattia di Gaucher, si possono trovare in ogni paziente con la malattia rara. A mostrarlo, sul Journal of Gastrointestinal Liver Disease, è una review con una serie di nuovi casi clinici,…
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Le patologie polmonari e respiratorie sono responsabili della maggior parte degli accessi al pronto soccorso e dei ricoveri tra i pazienti con malattia di Niemann Pick di tipo B, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). È quanto ha rilevato un’indagine di tipo…
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Anche se molti pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile (hEDS) hanno sintomi cardiaci, la presenza di anomalie cardiache significative è molto bassa. È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato sull’American Journal of Medical Genetics part A da un team guidato…
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Un team coordinato da ricercatori della Icahn School of Medicine del Mount Sinai ha scoperto i geni alla base di tre malattie rare: il linfedema primario (caratterizzato da gonfiore dei tessuti), la malattia dell’aneurisma dell’aorta toracica e la sordità congenita. Lo studio, realizzato con…
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Nella pratica clinica cardiologica quotidiana, la malattia di Fabry dovrebbe essere presa in considerazione non solo nei pazienti adulti con ipertrofia del ventricolo sinistro (LVH) inspiegabile, ma anche nell’intera popolazione di persone con LVH. È quanto suggerisce un team guidato da Tuncay Guzel, dell’Università…
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Un aumento significativo dei livelli di glucosfingolisina (lyso-Gb1), oltre i 250 ng/mL, è una soglia utile per stabilire se avviare la terapia in un paziente con diagnosi di malattia di Gaucher. Inoltre, valori più elevati sono correlati a un fenotipo più grave della malattia.…
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Tra i diversi sottotipi di sindrome di Ehlers-Danlos classico, ipermobile e vascolare non ci sono differenze a livello di riduzione della qualità di vita correlata alla salute orale. A mostrarlo è una ricerca guidata da Julius Balke, dell’Università di Münster, in Germania, e pubblicata…
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L’opacità della cornea è stabile nella gran parte delle persone con mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I, II, IV e VI per un periodo d follow-up da cinque a 75 mesi, quando misurata con il clinical corneal grading systems, il graded digital slit-lamp images e…
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La risonanza magnetica muscolare può essere considerato un possibile utile biomarker non solo per la diagnosi e il follow-up dei pazienti pediatrici con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, ma anche per stabilire quando iniziare la terapia enzimatica sostitutiva. Ad osservarlo è un team…
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Una dieta low-FODMAP può essere un approccio alternativo efficace per migliorare le manifestazioni intestinali e la qualità di vita nei pazienti con malattia di Fabry. È la conclusione cui sono arrivati Giorgia Gugelmo e colleghi dell’Università di Padova, secondo i quali la nutrizione può…
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Dal momento che i pazienti con malattie da accumulo di glicogeno (GSD) tendono a essere sovrappeso, dovrebbe essere richiesta una valutazione ecocardiografica. A osservarlo è un team coordinato da Jaehee Sol, della Yonsei University a Wonju, in Corea del Sud, che ha pubblicato i…
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Un team spagnolo guidato da Paola Jacqueline Vélez Pinos, dell’University of Azuay a Cuenca, ha descritto, su Cureus, un caso clinico di malattia di Niemann-Pick che non corrisponde ai classici fenotipi. La diagnosi è stata fatta a quattro anni e tre mesi, quando si…
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