L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e colleghi dell’Università di Gdansk,…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Screening per malattie lisosomiali in una popolazione pediatrica selezionata
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). L’algoritmo è…
LeggiMalattia di Fabry, ERT: sicurezza delle infusioni sotto i 90 minuti. Uno studio giapponese
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza del trattamento, nei pazienti…
LeggiTTP: presentata interrogazione parlamentare per monitorare l’applicazione delle linee guida 2021
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per milione di persone per…
LeggiMalattia di Fabry: ECG utile nel diagnosticare e monitorare coinvolgimento cardiaco
L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine e guidata…
LeggiCaratteristiche dei pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva
Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima, anche grazie a una…
LeggiMalattie da accumulo lisosomiale: nuove possibilità da biomarkers in campioni di sangue secco
Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi livelli di liso-lipidi. A…
LeggiSindrome di Ehlers-Danlos ipermobile: effetti sostenuti della riabilitazione
Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie di Lomme, in Francia.…
LeggiUso dell’ambroxolo come terapia nella malattia d Gaucher
Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri ematologici, volumi viscerali e biomarkers plasmatici nei pazienti con sintomi relativamente lievi e in quelli che hanno ricevuto un…
LeggiMalattia di Pompe infantile: livelli di neurofilamenti leggeri biomarker di coinvolgimento CNS
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione tra questi e capacità cognitive. Questi neurofilamenti, dunque, potrebbero essere presi come biomarkers per il coinvolgimento del sistema nervoso…
LeggiManifestazioni non orali negli adulti con una diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos periodontica
Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London West University Healthcare NHS Trust di Londra. Gli autori evidenziano che la sindrome di Ehlers-Danlos periodontica e una tipologia…
LeggiMalattie rare: differenze di genere tra i caregiver e ripercussioni sulla qualità di vita
Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine condotta da un gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, guidato da Flavia Chiarotti. I risultati della ricerca sono stati…
LeggiNefropatia associata a malattia di Fabry: cambiamenti istologici con mutazioni non classiche
Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite precocemente nella malattia di Fabry possono rilevare attività di coinvolgimento del rene, per avere informazioni sulla gestione clinica della…
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