Nei pazienti con malattia di Fabry, un ‘late gadolinium enhancement’ nella risonanza magnetica cardiaca è caratteristico delle fasi più tardive di coinvolgimento cardiaco. Tuttavia, come per altre cardiomiopatie, questo valore è utile nel predire outcome e risposta cardiaca alla terapia. A evidenziarlo è uno…
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La fibromialgia dovrebbe essere valutata di routine nei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile (hEDS) e con disturbi dello spettro dell’ipermobilità (HSD). A evidenziarlo sono DeLisa Fairweather e colleghi della Mayo Clinic di Jacksonville in Florida (USA), che hanno pubblicato i risultati di uno…
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I pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo III, anche nota come sindrome di Sanfilippo, hanno volumi dell’ipofisi intera, anteriore e posteriore e il grado di convessità lungo il bordo superiore dell’ipofisi tutti più elevati rispetto ai controlli. A osservarlo, su Neuroradiology, sono Shiwei Huang e…
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Il dentista ha un ruolo cruciale nella diagnosi e nel trattamento dei pazienti con malattia di Gaucher. È la conclusione cui è arrivata una review guidata da Giuseppe Minervini, dell’Università della Campania “Luigi Vanvitelli” di Napoli, e pubblicata su Medicina. Il coinvolgimento delle ossa…
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L’arteriopatia splenica nella sindrome di Ehlers Danlos vascolare (VEDS) è associata a varianti che hanno un impatto sulla struttura e sulla secrezione del collagene di tipo III e frequentemente si presentano con rotture. La conseguente riparazione con chirurgia aperta è associata ad elevati livelli…
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In un’espansione di un trial clinico di fase III su pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva, la terapia enzimatica sostitutiva a base di avalglucosidasi alfa ha mantenuto l’efficacia, senza problematiche a livello di sicurezza. A illustrarlo, su JAMA Neurology, è il gruppo…
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Il dolore è un sintomo non specifico della malattia di Ehlers-Danlos e non può essere considerato tra i criteri diagnostici della sindrome. Tuttavia, rappresenta un fattore predittivo negativo della qualità di vita dei pazienti con la malattia rara, per cui è indispensabile un’appropriata valutazione…
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La valutazione dell’ipertrofia ventricolare sinistra (LVH) e del late gadolinium enhancement (LGE) con la risonanza magnetica cardiaca è associato a eventi avversi cardiaci nella malattia di Fabry e può essere un marker diagnostico e prognostico nella malattia rara, con lo spessore della parete massimale…
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Un panel coordinato da Tarekegn Geberhiwot, dell’University Hospital di Birmingham, nel Regno Unito, ha sviluppato delle linee guida che possono informare i professionisti sanitari, i pazienti e chi si prende cura di loro sulle migliori pratiche cliniche per chi soffre di deficit di sfingomielinasi…
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La terapia enzimatica ricevuta a casa migliora la soddisfazione del paziente nei confronti del trattamento e i pazienti percepiscono la qualità dell’assistenza come alternativa a quella ricevuta in ospedale. È la conclusione cui è arrivato un gruppo dello Scientific Institute for Health Econoimcs and…
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In un autobus affollato che trasporta 80-90 persone, 4 possono avere una malattia rara; in un ascensore di un supermercato, con all’interno 12/15 persone, almeno 1 se non 2 potrebbero essere malati rari. In totale, più del 10% delle 60 mila malattie che conosciamo…
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I pazienti con la forma ipermobile della sindrome di Ehlers-Danlos e con emicrania hanno un deficit di adattamento dopo stimolazione ripetitiva dei potenziali evocati visivi (PR-VEP). È quanto evidenzia uno studio italiano pubblicato su Frontiers in Neurology da un team guidato da Ilaria Maestrini,…
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I glicosaminoglicani (GAG) nelle urine si sono rivelati utili nel discriminare tra i diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (MPS) e potrebbero rappresentare un affidabile test diagnostico per una più rapida diagnosi biochimica della malattia rara. È la conclusione cui è arrivato un gruppo guidato da…
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