Uno studio condotto da Gemma Pearce e colleghi della Coventry University, nel Regno Unito, ha analizzato esiti e complicanze delle gravidanze tra donne affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile o dei disturbi dello spettro dell’ipermobilità (hESD/HSD). I risultati della ricerca sono stati pubblicati sull’International…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
ERT al domicilio sicura e preferibile per i pazienti con malattia di Pompe e con MPS
La terapia enzimatica sostitutiva contro la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) eseguita a casa ha un profilo di sicurezza favorevole, migliora la compliance al trattamento ed è accompagnata da soddisfazione da parte del paziente. A mostrarlo è una…
LeggiSintomi auto riferiti nella sindrome di Ehlers-Danlos
Le persone affette dalla sindrome di Ehlers-Danlos o dai disturbi dello spettro dell’ipermobilità manifestano più spesso sintomi di reflusso, disfagia e disfonia di vario grado, con differenze significative tra la sindrome di Ehlers-Danlos e l’ipermobilità. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Laryngoscope Investigative…
LeggiMPS I e manifestazioni cardiache: report da un registro internazionale
Mentre le anomalie cardiache si manifestano sia nella mucopolisaccaridosi (MPS) grave che in quella attenuata, il pattern della disfunzione valvolare e la progressione delle anomalie ventricolare varia in base al fenotipo. A evidenziarlo, su Cardiology in Young, è un gruppo di ricercatori guidato da…
LeggiMalattia di Gaucher: esiti clinici nei pazienti con la forma neuropatica. Uno studio spagnolo
Le manifestazioni a livello viscerale, inclusi ingrossamento di fegato e milza e manifestazioni a livello ematologico e delle ossa, esclusa la cifosi, sarebbero ben controllate con la terapia enzimatica sostitutiva. È la conclusione cui è arrivato uno studio guidato da Sinziana Stanescu, dell’Hospital Universitario…
LeggiNiemann Pick di tipo C: impatto psichiatrico in una coorte adulta
Una ricerca pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, guidata da Alexandre Morin dell’Università di Rouen, in Francia, ha riferito un’elevata frequenza di sintomi psichiatrici tra le persone che soffrono di malattia di Niemann-Pick di tipo C, compresi manifestazioni acute che spesso di presentano nelle…
LeggiMalattia di Pompe a insorgenza tardiva: dolore cronico in un paziente pediatrico, un caso clinico
Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza tardiva è auspicabile una maggiore comprensione del dolore e l’identificazione di approcci ottimizzati per il trattamento. È quanto evidenziano Amanda Cao e colleghi della Harvard Medical School di Boston (USA), che hanno presentato un caso…
LeggiPaura di cadere e disabilità derivante dal dolore nella sindrome di Ehlers Danlos ipermobile
La paura e la gravità del dolore sarebbero dei fattori predittivi di disabilità nei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos della forma ipermobile. È la conclusione cui sono arrivati Jessica Chuchin e Tosha Ornstein, della Toronto Metropolitan University, in Canada. I due ricercatori hanno…
LeggiMalattia di Fabry: associazione tra caratteristiche vascolare della retina con risultati di esami oculistici
Aumentati livelli di lysoGb3 e della Vessel Area Density (VAD) nello strato profondo del plesso capillare della retina, misurato con angiografia con tomografia ottica computerizzata, potrebbero essere dei biomarkers affidabili di attività della malattia di Fabry. Inoltre, la combinazione tra cornea verticillata e aumentata…
LeggiMonitoraggio dei sintomi del Parkinson in adulti con malattia di Gaucher di tipo 1
Il paziente con il più elevato numero di sintomi non-motori (NMS), in una coorte di 19 pazienti brasiliani con malattia di Gaucher di tipo 1, è stato quello che ha sviluppato malattia di Parkinson, confermando l’importanza di questo monitoraggio. A evidenziarlo sono i risultati…
LeggiRetinopatia nelle mucopolisaccaridosi
Una ricerca pubblicata su BMJ Open Ophthalmology da Maha Noor e colleghi del Manchester Royal Eye Hospital, nel Regno Unito, ha analizzato la retinopatia nei pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) di diverso tipo, arrivando alla conclusione che la problematica si può evidenziare attraverso test specifici,…
LeggiCambiamenti progressivi nei valori di diffusione apparente nella malattia di Fabry
Nella malattia di Fabry, i cambiamenti cerebrali a livello di diffusione evidenziata con la risonanza magnetica di diffusione (DWI – diffusion weighted imaging) precedono la formazione delle lesioni a livello di materia bianca e quei cambiamenti microstrutturali progrediscono più velocemente negli uomini che nelle…
LeggiSindrome di Ehlers-Danlos: diagnosi raddoppiate in cinque anni
Le diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos sono all’incirca raddoppiate in un periodo di cinque anni e sarebbero associate a una serie di esiti avversi ostetrici e di complicanze durante i ricoveri per il parto, così come al rischio di nuovo ricovero dopo il parto.…
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