Tra i pazienti con malattia di Pompe a insorgenza infantile e i controlli sani ci sono significative differenze nei livelli di neurofilamenti leggeri, con un’associazione tra questi e capacità cognitive. Questi neurofilamenti, dunque, potrebbero essere presi come biomarkers per il coinvolgimento del sistema nervoso…
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Diverse sono le caratteristiche della sindrome di Ehlers-Danlos periodontica nell’adulto. A descriverle è uno studio pubblicato su Frontiers in Genetics da un team del London West University Healthcare NHS Trust di Londra. Gli autori evidenziano che la sindrome di Ehlers-Danlos periodontica e una tipologia…
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Nelle malattie rare esiste una differenza di genere tra i caregiver, un aspetto importante per pianificare politiche di prevenzione sanitaria personalizzata. A osservarlo è un’indagine condotta da un gruppo dell’Istituto Superiore di Sanità italiano, guidato da Flavia Chiarotti. I risultati della ricerca sono stati…
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Nelle fasi precoci della malattia renale, nel contesto della malattia di Fabry, sono presenti numerose anomalie istologiche. Queste osservazioni suggeriscono che le biopsie renali eseguite precocemente nella malattia di Fabry possono rilevare attività di coinvolgimento del rene, per avere informazioni sulla gestione clinica della…
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Il questionario Neuroconnetive Endophenotype Questionnaire (NEQ) ha affidabilità e validità accettabili e sarebbe pronto per essere utilizzato su persone con sindrome di Ehlers-Danlos per valutare lo stato della malatia e dell’eventuale ansia associata. A mostrarlo è un team guidato da Antonio Bulbena, della Universitat…
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Una risonanza magnetica strutturata del midollo osseo nella malattia di Gaucher è utile per facilitare la gestione clinica della malattia. E i metodi basati sull’intelligenza artificiale, applicati a questi studi, possono aiutare a predire le complicanze ossee associate alla malattia rara. È la conclusione…
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È stata pubblicata sull’Orphanet Journal of Rare Diseases una consensus su linee guida per la gestione clinica dei pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann-Pick A, B e A/B. La consensus è stata coordinata da Tarekegn Geberhiwot, dell’University…
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Problemi di funzionalità respiratoria, depressione e ansia sono comorbidità prevalenti tra le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile, con la depressione che contribuisce ai problemi di funzionalità respiratoria. Di conseguenza, valutare i meccanismi con cui co-esistono questi sintomi può migliorare la comprensione della…
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I pazienti con malattie da accumulo lisosomiale non hanno un aumentato rischio di Covid-19 rispetto alla popolazione sana, nonostante lo stato di infiammazione cronica. A mostrarlo è uno studio condotto da Merve Yoldas Celik e colleghi della Ege University di Izmir, in Turchia. La…
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I problemi del linguaggio, che coinvolgono la precisione nell’articolare le parole, l’equilibrio nella risonanza e la qualità della voce, sono comuni nei bambini con malattia di Pompe, specialmente quelli con la forma a insorgenza infantile (IOPD). E man mano che si migliorano diagnosi e…
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Nei neonati con insufficienza respiratoria persistente dovrebbe essere presa in considerazione la possibilità che soffrano di mucopolisaccaridosi (MPS). È la conclusione cui è arrivato uno studio pubblicato su Diseases da un team coordinato da Ali Alsuheel Asseri, della King Khalid University di Abha, in…
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La terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Pompe può essere eseguita in modo sicuro al domicilio, sia per i pazienti pediatrici che per quelli adulti, dal momento che, durante o dopo l’infusione, sono pochi, e principalmente lievi, i sintomi riferiti. È la conclusione…
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Il trattamento a lungo termine con terapia enzimatica sostitutiva specifica per il deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche noto come malattia di Niemann-Pick, è efficace e ben tollerato dai pazienti adulti e determina miglioramento nelle valutazioni cliniche rilevanti della malattia rara. A mostrarlo sono…
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