Sull’European Journal of Human Genetics, un team di scienziati guidato da Pilar Guatibonza Moreno di Centogene, in Germania, ha evidenziato che il biomarker PPCS, oltre ad essere utile nel classificare le varianti della malattia di Niemann-Pick, potrebbe essere utile per indicare la gravità/progressione della…
Leggi
In tutti i pazienti pediatrici che soffrono di una malattia rara dovrebbe essere valutata l’eventuale presenza di anomalie urologiche. È la conclusione cui sono arrivati Sevim Yener e colleghi dello Umraniye Trining and Research Hospital di Istanbul, in Turchia. I risultati dello studio sono…
Leggi
L’insufficienza respiratoria è una delle principali cause di morte nei pazienti con malattia di Pompe. In questi pazienti, tuttavia, l’impianto di un pacemaker del diaframma è una soluzione fattibile, che porta a pochi eventi avversi e stabilizza la respirazione fino a sette anni. A…
Leggi
Indossare indumenti compressivi può aiutare a ridurre il dolore che accompagna la sindrome di Ehlers-Danlos. A evidenziarlo, in un articolo pubblicato su Healthcare, è stato un team guidato da Karelle Benistan del Raymond Poincaré Hospital, in Francia. Secondo gli autori, i pazienti con la…
Leggi
L’espressione dei geni legati al citoscheletro di actina cambia nei pazienti con mucopolisaccaridosi, tanto che questi geni potrebbero essere studiati come potenziale target terapeutico. È la conclusione a cui è arrivato uno studio pubblicato su Cells da Lidia Gaffke e colleghi dell’Università di Gdansk,…
Leggi
Un algoritmo sviluppato da un team italiano, guidato da Maja Di Rocco, dell’Unità di Malattie Rare dell’IRCCS Istituto Gaslini di Genova, e Andrea Pession, dell’Università di Bologna, potrebbe aiutare nella diagnosi differenziale tra malattia di Gaucher e deficit di sfingomielinasi acida (ASMD). L’algoritmo è…
Leggi
Un gruppo guidato da Yoshikatsu Eto, del Southern Tohoku Research Center for Neuroscience di Kanagawa, in Giappone, ha condotto un’analisi post-hoc per valutare l’impatto sulla durata dell’infusione della terapia enzimatica sostitutiva a base di agalsidasi beta sugli outcome della sicurezza del trattamento, nei pazienti…
Leggi
La porpora trombotica trombocitopenica (TTP) non è solo una patologia dal nome difficile, è anche una malattia ultra-rara: l’incidenza della sua forma acquisita (aTTP), di origine autoimmune, che corrisponde al 95% dei casi totali, è di circa 2-6 casi per milione di persone per…
Leggi
L’elettrocardiogramma (Ecg) è uno strumento sensibile per l’identificazione precoce e per il monitoraggio a lungo termine del coinvolgimento cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry, fornendo “istantanee” della storia del paziente. A mostrarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Cardiovascular Medicine e guidata…
Leggi
Uno studio francese basato su dati raccolti dal registro dei pazienti con malattia di Pompe ha evidenziato che la popolazione adulta ha una gravità inferiore al momento dell’inclusione, il che suggerisce che ad oggi la malattia rara viene diagnosticata prima, anche grazie a una…
Leggi
Il profilo di isoforme di glucosilceramide nei campioni di sangue secco ha una elevata specificità per la malattia di Niemann-Pick di tipo C, migliorando l’accuratezza diagnostica di questa patologia. Inoltre, in altre malattie da accumulo lisosomiale, si possono osservare bassi livelli di liso-lipidi. A…
Leggi
Un piano di riabilitazione specifico rappresenta uno strumento utile nella gestione dei pazienti con sindrome di Ehlers-Danlos ipermobile. A osservarlo è una ricerca pubblicata su Archives of Physical Medicine and Reahabilitation, coordinata da Adrien Hakimi della Clinique de la Mitterie di Lomme, in Francia.…
Leggi
Il trattamento a lungo termine con ambroxolo nei pazienti con malattia di Gaucher è sicuro e associato a un miglioramento, soprattutto a livello di parametri ematologici, volumi viscerali e biomarkers plasmatici nei pazienti con sintomi relativamente lievi e in quelli che hanno ricevuto un…
Leggi