I pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) presentano sia disfunzione sistolica che diastolica nelle fasi iniziali della malattia. In particolare, per la funzione sistolica ventricolare, l’escursione sistolica del piano anulare tricuspide può essere valutata di routine perché mostra la disfunzione sistolica ed è di facile applicazione.…
LeggiCanale Medicina: Malattie rare
Cos’è la colangite biliare primitiva?
Cos’è la colangite biliare primitiva? Quali sono i sintomi che la caratterizzano? Come si diagnostica e come è possibile trattarla? A tracciare un quadro completo di questa malattia epatica autoimmune rara, che colpisce in particolare le donne, ma non solo, è Sara Labanca, dirigente…
LeggiColangite biliare primitiva: verso una maggiore consapevolezza diagnostica e clinica
La colangite biliare primitiva (PBC), malattia epatica autoimmune cronica e progressiva, rappresenta una delle principali cause di colestasi intraepatica non ostruttiva negli adulti. Nonostante la sua specificità clinico-laboratoristica e la disponibilità di criteri diagnostici consolidati, questa patologia continua a essere frequentemente sottodiagnosticata, con ritardi…
LeggiIpoparatiroidismo, “Si può parlare di normalità?”: la campagna che supporta pazienti e caregiver
“Non offrire cure adeguate ad una persona affetta da ipoparatiroidismo significa compromettere la qualità della sua vita, dalle relazioni familiari a quelle sociali, fino alla carriera lavorativa. Per questo, laddove esista un farmaco in grado di scongiurare tutto ciò, è dovere di ogni Sistema…
LeggiMPS: qualità di vita a seguito di trapianto allogenico di cellule staminali
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche (HSCT) è una buona opzione terapeutica per la mucopolisaccaridosi (MPS) e migliora la qualità della vita dei pazienti. In particolare, i pazienti con fenotipi attenuati, dopo HSCT raggiungono migliori outcome nelle attività quotidiane. Lo evidenziano i risultati…
LeggiMalattia di Fabry: parametri dell’Ecg con variazioni significative al follow-up
In una coorte italiana di persone con malattia di Fabry, diversi parametri dell’elettrocardiogramma (ECG) hanno mostrato cambiamenti significativi durante il follow-up. Tra tutti, l’intervallo PendQ ha mostrato un’associazione significativa con lo stato di trattamento. Inoltre, l’intervallo PendQ, il blocco di branca destra (RBBB) mai…
LeggiMalattia di Pompe pediatrica, qualità di vita nei pazienti e nei genitori
I bambini con malattia di Pompe riportano una qualità della vita correlata alla salute (HR-QOL) comparabile, nella maggior parte degli aspetti, ai coetanei sani. Al contrario, la HR-QOL riportata dai genitori sarebbe sostanzialmente inferiore rispetto ai valori di riferimento. Sono le conclusioni cui è…
LeggiGravidanza e parto nelle donne con Ehlers-Danlos vascolare
In una coorte olandese di donne con sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), non si sono verificati decessi correlati alla gravidanza, né dissezioni arteriose o rotture uterine. A mostrarlo, su BJOG, è un team dell’University Medical Center di Rotterdam, nei Paesi Bassi, guidato da Lisa…
LeggiFascicolo Sanitario Elettronico utile per calcolare il rischio associato ad ATTR-CA
Il Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE) può essere utilizzato per segnalare i pazienti con elevato rischio di amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CA). Questa strategia potrebbe incoraggiare lo screening durante l’ecocardiografia o nel corso di visite cliniche richieste per altre motivazioni. A evidenziarlo, sul Journal of…
LeggiNiemann-Pick, caratteristiche della patologia in ampio studio su casi francesi
Un’ampia indagine francese, pubblicata su Molecular Genetics and Metabolism, ha analizzato le caratteristiche di due coorti di pazienti con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), anche nota come malattia di Niemann Pick. Lo studio, coordinato da Roseline Froissart, dell’Hospices Civilis de Lyon a Bron, ha…
LeggiMalattia di Gaucher: impatto a livello psicologico sui genitori dello screening
Lo screening neonatale (NBS) per la malattia di Gaucher di tipo 1 ha un impatto psicologico notevole sui genitori. Lo evidenzia una ricerca condotta da un gruppo dell’Università di Padova coordinato da Chiara Cazzorla, che sottolinea la necessità di una migliore comunicazione multidisciplinare per…
LeggiImpatto del dolore nella vita quotidiana dei pazienti con sindrome di Ehlers Danlos
Il dolore influenzerebbe le attività quotidiane per le persone con spettro dell’ipermobilità (HSD) o sindrome di Ehlers Danlos da ipermobilità (hEDS). In questa popolazione, il dolore ha un esordio precoce, ha più localizzazioni ed è più persistente, anche se l’intensità non sarebbe così decisiva…
LeggiMalattia di Fabry e lesioni cerebrali, uno studio italiano
La malattia dei piccoli vasi cerebrali (CSVD) da lieve a moderata è una “firma” caratteristica nei pazienti con malattia di Fabry. Inoltre, sia il coinvolgimento cardiaco che quello renale sono correlati al carico di lesioni della sostanza bianca (WML), ma solo il coinvolgimento renale…
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