In Italia, circa 7.000 persone convivono con la beta-talassemia, concentrate prevalentemente in alcune regioni del Sud (Sicilia, Sardegna, Puglia) e del Nord (Lombardia, Piemonte, Emilia-Romagna). Di queste, si stima che il 73% sia affetto da beta-talassemia major, o talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Questi numeri collocano…
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Secondo appuntamento con “Incredibile”, il format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen, dedicato ad approfondire la colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC), con una puntata interamente incentrata sul paziente adulto. In apertura, il dr. Giovanni Vitale, dirigente medico presso la medicina…
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Nei pazienti con malattia di Fabry, le citochine infiammatorie risultano sovraregolate, indicando il ruolo del processo immunitario nell’eziologia della malattia rara. La terapia enzimatica sostitutiva, però, ha migliorato l’attivazione infiammatoria correlata alla malattia, almeno in una certa misura. È quanto emerge da una ricerca…
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L’intervento chirurgico per l’instabilità articolare ha maggiori possibilità di successo quando viene eseguito su pazienti che hanno la diagnosi di sindrome di Ehlers-Danlos prima dell’operazione. La maggior parte dei pazienti, inoltre, è soddisfatta dell’intervento e, ad eccezione del ginocchio, si registra un basso tasso…
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I pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (MPS) vanno incontro a molteplici problematiche in termini di diagnosi, accesso a trattamenti specifici, onere economico e scarsa qualità di vita correlata alla salute. È la conclusione cui è arrivato un gruppo di ricercatori cinesi, guidato da Qi Kang,…
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Nel passaggio della gestione dall’età pediatrica a quella adulta dei pazienti con malattia di Gaucher mancherebbe un processo standardizzato e coordinato da un individuo specializzato responsabile della transizione. A denunciarlo è una ricerca pubblicata su Frontiers in Pediatrics da un team guidato da Karolina…
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Nuovo appuntamento a Padova con il ciclo di incontri gratuiti organizzato dal centro di medicina della riproduzione Demetra, convenzionato con il Servizio Sanitario Nazionale e con sede principale a Firenze, e dalle associazioni di pazienti. L’obiettivo è rispondere alle domande più comuni delle coppie…
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Serve più formazione sulle malattie rare, soprattutto su quelle con importanti ripercussioni sulla vita dei pazienti. È uno degli aspetti emersi nel corso del secondo incontro dedicato all’emoglobinuria parossistica notturna (EPN) di “The Patient’s Voice” il format di Sics e Popular Science dedicato ai…
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Nella mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), anche nota come sindrome di Hurler, la misurazione a livello di spina dorsale al basale non può predire in modo affidabile la progressione della deformità, dal momento che più pazienti con allineamento normale alla fine hanno sviluppato…
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La tosse cronica può essere un segnale clinico importante del coinvolgimento polmonare nella malattia di Fabry e dovrebbe indurre ulteriori valutazioni nei pazienti con altre caratteristiche suggestive della patologia rara. A evidenziarlo, su Cureus, sono Katarzyna Muras-Szwedziak e colleghi della Medical University di Lodz,…
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I pazienti che soffrono di malattia di Niemann-Pick, anche nota come deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), soffrono di un notevole impatto da parte della patologia, con alti tassi di mortalità. A mostrarlo è uno studio retrospettivo condotto in Francia. La ricerca, guidata da Wladimir…
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Nella sindrome di Ehlers-Danlos vascolare (vEDS), una frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) inferiore e maggiori dimensioni cardiache sono associate a complicanze. Lo evidenzia una ricerca pubblicata sul Canadian Association of Radiologist Journal da un team coordinato da Aly Fawzy, dell’Università di Toronto, in…
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Approfondire le caratteristiche della colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) ed esplorarne le cause, i sintomi, la diagnosi e la gestione multi-disciplinare nel bambino. Questo l’obiettivo della prima puntata dei talk di “Incredibile”, format ideato da Sics con il contributo non condizionante di Ipsen dedicato…
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