Endocrinologia: Sindrome di Klinefelter, colpisce un maschio ogni 500

È una malattia genetica che interessa solo i neonati maschi, che si trovano ad avere almeno un cromosoma sessuale X in più rispetto al normale corredo XY, il che può comportare alcuni disturbi, che però non vanno ad intaccare più di tanto la qualità di vita di chi ne è affetto. È la Sindrome di Klinefelter (SK), che, se diagnosticata a una coppia in attesa di un figlio, spesso spaventa questi genitori, “ma senza una vera ragione”. Tiene a sottolinearlo Piernicola Garofalo, dell’Ospedale Cervello di Palermo, presidente dell’Associazione Medici Endocrinologi (AME). “Perché – spiega lo specialista – qualità e aspettativa di vita delle persone affette da questa sindrome sono quasi sovrapponibili a quelle della media delle persone sane. Nel passato, in assenza di diagnosi prenatale, la malattia veniva riconosciuta solo (e non sempre) in età adulta, a riprova di una sintomatologia lieve, a volte irriconoscibile”. Questa malattia ha una prevalenza stimata, ma mai del tutto confermata, di 1 persona ogni 500 nati. La presenza di uno o più cromosomi X in più può provocare alcuni disturbi, tra i quali: altezza superiore alla media, tendenza all’obesità e allo sviluppo di mammelle (ginecomastia), testicoli di dimensioni ridotte (ipogonadismo) e alcune piccole disabilità neuromotorie, come difficoltà nello sviluppo del linguaggio o un andamento lievemente goffo. In età adulta il sintomo principale è la ridotta o assente fertilità, per carenza/assenza di spermatozoi. “In tutti i casi – precisa Garofalo – si tratta di condizioni ben curabili, sia con i farmaci che con opportune modifiche dello stile di vita. Anche la sterilità può oggi essere affrontata, con incoraggianti probabilità di successo”. La diagnosi è acquisita nel 40% delle persone affette, ma nel rimanente 60% dei casi non viene riconosciuta, in quanto non manifesta sintomi rilevanti. Inoltre, i pazienti Klinefelter non necessitano di terapie costose: cardine del trattamento è la terapia con testosterone, che va assunto a vita. In questo contesto – denunciano gli endocrinologi – c’è qualche problema ad ottenere le diverse formulazioni di testosterone, come cerotti o gel transdermici e terapia iniettiva con preparati a lunga durata d’azione: la dispensazione è estremamente variegata e non accessibile in tutti i sistemi sanitari regionali.