È una delle malattie genetiche più diffuse al mondo, con oltre 13 milioni di persone affette, di cui circa 40 mila in Europa. Si prevede un aumento del 30% entro il 2050. È l’anemia falciforme, che nel 2006 è stata riconosciuta dall’Organizzazione mondiale della Sanità come un problema globale di salute pubblica. A differenza di quanto spesso si ritiene, è una patologia che va oltre il danno ai globuli rossi: “Questi indubbiamente svolgono un ruolo importante nella patogenesi della malattia, ma sono coinvolte anche altre forme cellulari ematiche, come i neutrofili, le piastrine e soprattutto le cellule dell’endotelio vascolare, che svolgono un ruolo centrale”, spiega Lucia De Franceschi, dell’Azienda ospedaliera universitaria di Verona e referente per Anemie Rare Eurobloodnet (Rete Europea malattie rare). Queste ultime, infatti, sono interessate da un danno di tipo infiammatorio cronico che provoca effetti vaso-occlusivi acuti, che si traducono in processi di tipo trombotico con interessamento del microcircolo di alcuni organi target come polmoni, reni e sistema nervoso centrale.
Secondo un’indagine internazionale sponsorizzata Novartis, a soffrire di crisi vaso-occlusive, caratterizzate da un dolore simile a quello che si prova dopo una frattura ossea o durante un infarto del miocardio, sarebbe il 39% di chi ha l’anemia falciforme, con una media di circa 5 eventi l’anno. Ad oggi i medici non sono in grado di prevedere quando questi avverranno, né in che forma. Sway, questo il nome dell’analisi (che sta per Sickle Cell World Assessment Survey), ha messo in luce anche il mancato ricorso all’assistenza medica in quasi un quarto dei casi. Metà degli intervistati considera infatti i trattamenti disponibili non risolutivi e decide di rimanere a casa aspettando che il dolore passi.
Le terapie disponibili
“Negli ultimi 15 anni il gold standard è stato l’idrossiurea – ricorda De Franceschi -, che permette una modulazione della risposta infiammatoria. Tuttavia, i pazienti presentano ancora la malattia clinicamente espressa e complicanze d’organo significative”.
L’Agenzia europea del farmaco ha recentemente approvato un nuovo trattamento che risponde meglio al bisogno del clinico di trattare quadri complessi: “È il crizanlizumab, un anticorpo monoclonale diretto contro la P-selectina, che è una proteina espressa dalle cellule endoteliali. Bloccandola, si permette il transito sia dei globuli rossi sia dei neutrofili nel microcircolo, che è centrale nella patogenesi delle crisi occlusive e nel danno d’organo dell’anemia falciforme. Questo permetterà di avere un trattamento personalizzabile in base alla fase della vita e ai bisogni del paziente”.
Una survey della rete nazionale ha evidenziato come in Italia ci siano 2500-2800 pazienti con un quadro clinico grave, ma gli esperti pensano che il sommerso sia molto di più: “Riteniamo che la popolazione che ha a che fare con la malattia sia almeno il doppio”, afferma la specialista.
Per riuscire a intercettare questi pazienti prima che diventino troppo gravi, è fondamentale la diagnosi precoce: “Credo che si debba lavorare molto sulla formazione dei medici sul territorio e di quelli in Pronto soccorso: solo in questo modo potremo essere in grado di leggere precocemente i sintomi e prendere in carico i pazienti prima che il loro quadro clinico sia troppo compromesso”, ha concluso De Franceschi.
