Via libera della FDA a FoundationOne Liquid CDx, il test su biopsia liquida di Foundation Medicine (Roche) per i pazienti con tumori solidi.
FoundationOne Liquid CDx è un test basato sulla profilazione genomica (Comprehensive Genomic Profiling) che analizza più di 300 geni correlati ai tumori e alcune “genomic signatures” (MSI e bTMB) per ottimizzare la cura del paziente con farmaci target o con immunoterapia.
Il tumore è una malattia del genoma, indotta da mutazioni genetiche all’interno del DNA del tumore. La profilazione genomica viene usata per identificare queste mutazioni uniche e per determinare come un tumore si comporta e cresce. Queste informazioni possono aiutare i medici a definire un piano terapeutico personalizzato per ogni singolo paziente basandosi sulle mutazioni genomiche identificate.
La FDA oltre ad aver approvato FoundationOne Liquid CDx come test di profilazione genomica per i pazienti con tumore solido, ha approvato il test come strumento diagnostico per identificare i pazienti che potrebbero trarre vantaggio da alcune terapie, come rucaparib, un inibitore di poli-ADP-ribosio polimerasi (PARP) per il trattamento di pazienti con tumore della prostata metastatico con mutazione BRCA 1 e 2 e resistente alla castrazione, e tre diversi inibitori delle tirosina chinasi (TKI) per il trattamento di pazienti con tumore del polmone non a piccole cellule.
Analizzando simultaneamente diversi geni, tra cui diversi biomarker specifici per il trattamento con farmaci target, il test può aiutare a guadagnare tempo rispetto alla ricerca di biomarker eseguiti in modo sequenziale.
“In molti pazienti oncologici non è possibile, per vari motivi, effettuare una biopsia del tumore. FoundationOne Liquid CDx, poiché si esegue con un semplice prelievo di sangue, fornisce un’opzione diagnostica minimamente invasiva rispetto alla biopsia del tumore, per quei pazienti che non avrebbero potuto altrimenti trarre vantaggio da una profilazione genomica completa”, ha dichiarato Levi Garraway, Vice Presidente Esecutivo, Direttore Sanitario, Capo del Product Development e co-fondatore di Foundation Medicine Inc. “La possibilità di effettuare il test di profilazione genomica su un campione di sangue può anche portare a decisioni terapeutiche più rapide, in modo da non perdere tempo nel combattere la malattia”.
Come funziona il test
FoundationOne Liquid CDx analizza il DNA tumorale che viene rilasciato dalle cellule tumorali nel sangue circolante del paziente e utilizza il “massive parallel sequencing” per individuare le quattro maggiori classi di alterazioni genomiche del DNA. Il test è stato approvato dalla FDA per identificare alterazioni di più di 300 geni. Il test offre anche informazioni su biomarker compositi (genomic signature), tra cui l’instabilità dei microsatelliti (MSI) e il carico mutazionale tumorale (TMB – Tumor Mutational Burden) predittivo di una maggiore probabilità di risposta a un’immunoterapia, come anche sulle alterazioni di singoli geni, incluse le fusioni dei geni NTKR e fornisce informazioni rilevanti sui trial clinici. I risultati vengono forniti in un report integrato, che identifica le alterazioni abbinate alle terapie potenzialmente efficaci approvate o disponibili anche nell’ambito di studi clinici a livello europeo.
“Con l’accelerazione verso gli approcci di terapie di precisione, è importante che i medici abbiano degli strumenti diagnostici di elevata qualità, che informano in modo accurato, completo e tempestivo sulle caratteristiche del tumore”, commenta Fortunato Ciardiello, Professore di Oncologia Medica, Direttore della divisione di Oncologia Medica all’Università della Campania Luigi Vanvitelli. “Con l’approvazione di FoundationOne Liquid CDx i medici hanno a disposizione, insieme al test di Foundation che si esegue su tessuto tumorale, 2 test di profilazione genomica di alta qualità e approvati dalla FDA, che permettono di scegliere l’opzione ottimale per i loro pazienti”.
L’approvazione della FDA di FoundationOne Liquid CDx è basata su due studi di validazione clinica che includevano più di 7.500 campioni e 30.000 varianti uniche su più di 30 diversi tipi di tumore. La valutazione della piattaforma con diversi metodi di validazione su una vasta tipologia di tumori ha dimostrato alta sensibilità e specificità, anche in presenza di basse frequenze alleliche che generalmente si osservano nei campioni di sangue clinici.
