Malattie rare: un passo avanti verso la ricerca ma la diagnosi e la cura restano indietro. Come mai le cose non viaggiano in parallelo? Perchè le regioni continuano a “soffrire di mala-assistenza”, isolamento, ritardo nella diagnosi della patologia e difficile accesso alle cure? In media, individuare la “malattia rara”, supera i 6,5 anni. Questo è lo scenario italiano rilevato da MonitoRare, il primo rapporto nazionale sulle malattie rare presentato a Montecitorio, da cui emerge anche il rischio di impoverimento per le famiglie che sostengono il costo di queste malattie con una spesa annua che supera i 2.500 euro. Il 58% dichiara difficoltà ad arrivare a fine mese. I dati, che coinvolgono le 1.079 associazioni rappresentative di oltre 670.000 affetti da patologia rara del nostro Paese (pari all’1,1% della popolazione), sono stati per la prima volta aggregati in modo organico dalla Federazione Italiana Malattie Rare Uniamo. Spicca il boom di consumi di farmaci orfani (così chiamati perché potenzialmente utili nel trattamento delle malattie rare ma senza un mercato sufficiente per sostenerne costi e sviluppo) +13,3% in un anno. Ormai in Italia, è disponibile l’80% di tutti farmaci
orfani distribuiti a livello europeo, “un ottimo risultato frutto del lavoro costante e di un maggior dialogo fra ricerca, associazioni di pazienti e case farmaceutiche”, commenta Renza Barbon Galluppi, presidente Uniamo.
Ma torniamo al tema della diagnosi. Nonostante la pluralità di fonti, i malati che realmente accedono alle informazioni di cui necessitano sono pochi. Pertanto, un altro punto critico rilevato è che il tema manca nei percorsi formativi sanitari: nel 2014 i corsi EMC sono stati 42. La difficoltà di interpretare i sintomi di malattie poco comuni da parte di pediatri e medici di famiglia è all’origine del grande ritardo nella diagnosi e dei disagi che questo comporta in termini di mancate cure e lunghi pellegrinaggi in cerca dello specialista giusto.
L’altra carenza è l’assistenza territoriale: i centri sono 3,3 per milioni di abitanti e distribuiti in modo disomogeneo: si passa dal 1,3 delle Marche al 12,8 per il Molise. Diversa è anche la possibilità di effettuare lo screening neonatale sulle patologie metaboliche rare: il numero, a seconda delle regioni, varia da 1 a 58 tipi di malattie. E persino le norme che regolano terapie e servizi variano, per la stessa malattia, da un regione all’altra.
Nel campo delle ricerca l’Italia gioca un ruolo importante. Gli studi clinici autorizzati sulle malattie rare hanno rappresentato nel 2013 il 20% del totale degli studi. Il piano nazionale per le malattie rare c’è ma non è accompagnato da un piano economico, “è una cornice all’interno della quale muoversi”, ha dichiarato il sottosegretario alla Salute Vito de Filippo. “Al tema è dedicata un’indagine conoscitiva in commissione Affari Sociali della Camera” Inoltre il Ministero della Salute ha inserito, nei nuovi Lea, un elenco di 110 nuove malattie rare”.
Confidiamo nel passo avanti nella diagnosi attraverso una formazione mirata e puntuale dei medici per far si che i tempi siano meno lunghi, i costi meno onerosi e la cura più efficace.
Silvia Brugnara
