Predire l’autismo dall’osservazione delle pupille dei neonati. A suggerirlo è uno studio pubblicato su Nature Communications secondo cui i neonati che svilupperanno la malattia avrebbero le pupille più iperattive e che si restringono di più alla luce. La scoperta, grazie a uno studio condotto presso l’Università svedese di Uppsala nell’ambito del progetto Early Autism Sweden (EASE), potrebbe aprire le porte alla diagnosi ‘pre-esordio’ di malattia, in modo da poter avviare precocemente un programma di interventi terapeutici. Un simile test, insieme ad altri attualmente in sviluppo, potrebbe essere proposto alle famiglie a rischio, quelle cioè con già un figlio autistico.
Lo studio
Diretti da Terje Falck-Ytter, gli esperti svedesi hanno controllato il riflesso pupillare (ovvero la quantità di luce riflessa dalla pupilla, quindi quanto la pupilla si restringe alla luce), in 147 neonati (di circa 10 mesi) fratelli minori di un bimbo autistico e 40 neonati senza fratelli affetti da questa patologia; poi hanno seguito i bambini fino al compimento dei tre anni di vita e registrato 29 nuove diagnosi di autismo.
Dall’analisi è emerso che i neonati le cui pupille si restringono molto alla luce, a tre anni mostravano alta probabilità di essere riconosciuti come bimbi autistici e che il livello di gravità della malattia era proporzionale al grado di restringimento pupillare osservato nel bambino prima dell’anno di vita.
Potrebbe essere importante disporre in futuro di un test predittivo per facilitare e anticipare la diagnosi di disturbo dello spettro autistico semplice come questo, ma al momento siamo lontani da una simile prospettiva e comunque anche le possibili ricadute cliniche di ciò restano al momento incerte.
Il commento
Lo studio è interessante, spiega Paolo Mariotti della UOC di Neuropsichiatria Infantile del Policlinico Gemelli di Roma commentando lo studio dell’Università di Uppsala, perché “alterazioni del riflesso pupillare possono essere indice delle anomalie sensoriali che più volte sono state chiamate in causa per spiegare l’origine dell’autismo. Ciò nondimeno – sottolinea l’esperto – l’eccessiva restrizione delle pupille per effetto della luce potrebbe dipendere anche da altri motivi, quindi questo studio va considerato con cautela”.
Inoltre va considerato che un test predittivo potrebbe essere proposto ragionevolmente solo alle famiglie già interessate dalla malattia e quindi a rischio di avere un altro figlio autistico. E ancora, un simile test potrebbe non cambiare il decorso della malattia, specie nei casi più gravi dove anche interventi molto precoci sul bambino possono non essere risolutivi nel ridurre il ritardo di sviluppo, ad esempio del linguaggio, aggiunge.
Bisogna infine considerare che un simile test potrebbe portare ‘schiere’ di bambini sani all’osservazione del neuropsichiatra col rischio di togliere spazio e penalizzare i bambini che già hanno una diagnosi di autismo e che quindi necessitano prioritariamente di terapie riabilitative. Oggi sono tanti gli scienziati che in tutto il mondo cercano di sviluppare un test di diagnosi pre-sintomatica della sindrome dello spettro autistico, conclude Mariotti, ma siamo ancora lontani dal raggiungimento di questo traguardo, dalle implicazioni cliniche, peraltro, al momento non del tutto chiare.
