Il corpo umano è una macchina perfetta, ma forse il Dna potrebbe non esserlo al 100% Secondo quanto evidenziato da due ricerche destinate a riaccendere il dibattito sui test genetici e presentate dalla rivista Science sul suo sito, in un individuo sano su cinque sono presenti mutazioni genetiche legate a malattie rare o associate a tumori
La prima ricerca, pubblicata sulla rivista The Annals of Internal Medicine, è stata condotta su 50 individui dal gruppo di Jason Vassy, del Veteran Affairs Boston Healthcare System. Dei 50, 11 avevano alterazioni associate a malattie rare ma solo due di essi mostravano i sintomi.
La seconda ricerca è anticipata sul sito bioRxiv, che pubblica ricerche che non hanno ancora superato la fase della revisione da parte della comunità scientifica. Condotta da Michael Snyder, nel Centro di Genomica e Medicina personalizzata dell’università di Stanford, indica che su 70 individui adulti e sani, 12 hanno mutazioni di malattie genetiche delle quali non hanno alcun sintomo.
I risultati di entrambe le ricerche indicano che le mutazioni del Dna sono davvero molto frequenti nelle persone in buona salute: “il Dna è carico di mutazioni, anche gravi, che vengono anche trasmesse ai figli, e questi fa parte della dinamicità del genoma”, ha rilevato il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata.
Trovarsi di fronte a questo quadro non ha sorpreso i genetisti, che da tempo sanno che le mutazioni del Dna negli individui sani sono molto più numerose del previsto. I risultati delle due ricerche forniscono però i primi dati concreti sui quali discutere e sulla base dei quali orientare il dibattito sui test genetici.
