(Reuters Health) – Alcuni ricercatori olandesi hanno messo a punto un nuovo test delle urine che evidenzia la presenza di mutazioni e metilazioni del DNA e che può essere utilizzato per determinare quali pazienti con ematuria (sangue nelle urine) hanno necessità di essere sottoposti a cistoscopia. “Crediamo che questo test possa rappresentare un valore aggiunto al fine di ridurre le cistoscopie nel percorso diagnostico dei pazienti con ematuria – ha spiegato Ellen C. Zwarthoff, della Erasmus Medical Center di Rotterdam – Se il test è negativo è sufficiente ricorrere a indagini meno invasive, se invece è positivo allora potrebbe orientare verso la cistoscopia che permette all’urologo di osservare direttamente”.
Il nuovo test
La maggior parte delle linee guida urologiche consigliano di eseguire la cistoscopia in quasi tutti i pazienti che hanno ematuria, sebbene solo dal 3% al 28% di questi pazienti verrà diagnosticato un cancro della vescica. Il test diagnostico sviluppato dal team della Zwarthoff include un test di mutazione per i geni FGFR3, TERT e HRAS e un test di metilazione (OXTI, ONECUT2 e i geni TWIST1). Gli studi iniziali hanno dimostrato una elevata sensibilità (97%) e specificità (83%). Gli studiosi hanno valutato il test in una coorte di indipendente di 200 pazienti, dei quali 97 hanno ricevuto una diagnosi di cancro vescicale e 103 avevano un’ematuria non legata a cancro. La maggior parte dei pazienti con carcinoma della vescica aveva una mutazione TERT rispetto a quelli con ematuria non oncologica (73% vs 3% rispettivamente) e FGFR3 (35% vs 1% rispettivamente). Il cancro della vescica è probabile più di 100 volte quando il test risulta positivo per mutazioni di uno di questi geni. I dati sono stati pubblicati online su The Journal of Urology. D’altra parte anche il test positivo per metilazione è significativamente più frequente nei campioni di urina dei pazienti con cancro della vescica rispetto ai campioni di urina dei pazienti senza cancro vescicale. I ricercatori stimano che l’attuazione di questo test nella pratica clinica potrebbe ridurre fino all’81,7% il numero di cistoscopie e il costo dei materiali non supera i 23 dollari a pazienti. L’anno prossimo i ricercatori pubblicheranno uno studio di validazione prospettico in una coorte non selezionata di 1.000 pazienti e si nutrono grandi speranze per i risultati. Se i dati verranno confermati in studi più rigorosi, allora è prevedibile che il test possa essere utilizzato per valutare i pazienti più a rischio, come quelli che richiedono esami più invasivi o quelli che vengono monitorati per un cancro della vescica.
Fonte: Journal of Urology
Autore: Will Boggs
(Versione italiana Quotidiano Sanità/Popular Science)
