Il genoma umano contiene 3 milioni di “lettere” e gli scienziati hanno dibattuto a lungo sul modo in cui ciascuna di esse possa servire ad uno scopo funzionale. Vi sono lettere che codificano geni, le nostre informazioni ereditarie, e lettere che forniscono istruzioni sul modo in cui le cellule possono utilizzare i geni. Ma si tratta di poche sequenze rispetto a quanto è scritto nel DNA. La discussione si è sviluppata sulla possibilità che il resto del genoma veicoli informazioni secondarie, o anche nessuna informazione, ed alcuni avevano indicato addirittura le aree che non codificano proteine come “DNA spazzatura”.
E’ stato sviluppato un programma per computer chiamato fitCons, che imbriglia il potere dell’evoluzione paragonando i cambiamenti nelle “lettere” del DNA non soltanto fra specie correlate, ma anche fra molteplici individui di una singola specie: il programma ha dipinto un singolare quadro delle esigue dimensioni della porzione di DNA che la natura ha conservato non soltanto nelle varie specie nel corso delle ere, ma anche nei tempi più recenti in cui gli esseri umani si sono differenziati uno dall’altro. Negli organismi modello, come i funghi o le mosche, gli scienziati spesso generano mutazioni per accertare quali lettere in una sequenza di DNA siano necessarie perché un particolare gene funzioni: non è possibile fare lo stesso con gli uomini, ma la natura ha già effettuato questo esperimento su vasta scala con l’evoluzione.
Le mutazioni nel nostro genoma avvengono casualmente, ma le “lettere” importanti vengono conservate dalla selezione naturale, mentre il resto è libero di cambiare senza conseguenze negative per l’organismo. Il programma sviluppato sfrutta proprio questo processo, ed ha scoperto che la porzione funzionalmente importante del genoma umano non supera il 7% e che la maggior parte delle sequenze indicate come “biochimicamente attive” nel database ENCODE siano probabilmente non importanti a livello evolutivo nell’uomo. Questa analisi consentirà di isolare le sequenze funzionalmente importanti nelle malattie molto più rapidamente: la maggior parte degli studi genomici, infatti, implica regioni massive di DNA, che contengono decine di migliaia di “lettere” associate alla malattia, ma ora è possibile comprendere rapidamente quale sia la parte di queste grosse regioni che risulti biochimicamente attiva e sia stata preservata dall’evoluzione. (Nature Genetics online 2015, pubblicato il 20/1)
