Un gruppo di scienziati dei National Institutes of Health (USA) ha identificato nuovi fattori di rischio genetici per due tipi di demenza diversa dalla malattia di Alzheimer: la demenza da corpi di Lewy e la demenza frontotemporale. Lo studio è stato pubblicato da Cell Genomics.
A differenza delle mutazioni più comunemente studiate, che spesso colpiscono uno o pochi nucleotidi del DNA, le varianti strutturali comprendono alterazioni a livello anche di migliaia di basi del materiale genetico, contemporaneamente, rendendole così più difficili da studiare. “Immaginando che il nostro codice genetico sia un libro, la variante strutturale corrisponderebbe a una pagina”, spiega Sonja Scholz, del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) e autore senior della ricerca.
Lo studio
Il team ha combinato algoritmi in grado di mappare le variazioni strutturali dell’intero genoma usando l’apprendimento automatico. In questo modo i ricercatori hanno osservato una variante precedentemente sconosciuta nel gene TCPN1, trovata nei pazienti con demenza da corpi di Lewy, una malattia che, come la malattia di Parkinson, è associata a depositi di proteina alfa-sinucleina nel cervello. Il TCPN1, però, è un noto fattore di rischio per la malattia di Alzheimer, per cui questa variante potrebbe avere un ruolo più ampio nelle demenze in generale.
Oltre a TCPN1 , il team ha evidenziato un’altra variante, a livello dei geni C9orf72 e MAPT, che è, invece, un ben noto fattore di rischio per le demenze.
Fonte: Cell Genomics 2023
