È stato denominato CanRisk-Prostate ed è uno strumento sviluppato da ricercatori dell’Università di Cambridge e dell’Institute of Cancer Research di Londra in grado di predire il rischio di un uomo di sviluppare un tumore della prostata entro gli 85 anni di vita.
Lo strumento sarà aggiunto al CanRisk, che ha già registrato quasi 1,2 milioni di predizioni di rischio e che viene usato dai medici di tutto il mondo per stimare il rischio di sviluppare tumori del seno e dell’ovaio. Lo studio relativo è stato pubblicato dal Journal of Clinical Oncology.
Tra gli esami per il tumore della prostata c’è un prelievo del sangue in cui si vanno a misurare i livelli di antigene prostatico-specifico (PSA) che, però, non è sempre accurato. Per confermare la diagnosi sono necessari biopsia o esami di imaging come la risonanza magnetica.
Il tumore della prostata è uno di quelli più legati alla genetica, determinato da versioni ‘alterate’ dei geni BRCA2, HOXB13 e forse anche BRCA1, associate a un rischio da moderato ad alto di sviluppare un tumore della prostata. Accanto a queste, ci sono diverse centinaia di comuni varianti genetiche che conferiscono un rischio basso ma che, insieme, possono aumentare il rischio di sviluppare il tumore.
Per mettere a punto lo strumento, il team ha usato dati provenienti da circa 17mila famiglie con casi di tumore della prostata. Alla fine del lavoro, i ricercatori hanno stimato che un uomo su sei, il 16% circa, svilupperà tumore della prostata entro gli 85 anni di età.
Attraverso il modello, il team ha scoperto che il rischio è maggiore per gli uomini che hanno un padre con una diagnosi di cancro della prostata, soprattutto se il tumore è stato diagnosticato all’età di 50 anni, con una percentuale del 42%. Inoltre, il 54% degli uomini con mutazione del gene BRCA2 può andare incontro a tumore della prostata.
Tuttavia, il rischio è più basso se a questa mutazione si accompagna un ristretto numero di varianti a basso rischio, ma molto più alto se insieme vi è un ampio numero di varianti a basso rischio.
Per validare il modello, il team ha considerato, poi, 170mila uomini i cui dati erano inclusi nella UK Biobank, tutti senza tumore della prostata, ma 7.600 l’hanno sviluppato nel corso di dieci anni.
Validando il modello, i ricercatori inglesi hanno evidenziato che l’86% dei partecipanti dalla UK Biobank che sviluppavano il tumore erano, per metà, nella fascia più elevata di rischio, il che suggerisce che potrebbe essere possibile mirare screening ed esami diagnostici a un sottogruppo ad alto rischio.
In sostanza, secondo il team di ricerca, i medici saranno in grado di usare qualsiasi combinazione di storia familiare di tumore e informazioni su varianti genetiche rare o comuni, per avere un profilo di rischio personalizzato.
Fonte: Journal of Clinical Oncology, 2022
